1、自闭症概述
孤独症又称自闭症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。该症有五中类型，分别为孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。
自闭症一词最早源自于一位德国医师布鲁勒 (Bleuler,1908) 用来说明曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症患者。肯纳医师认为此名词适用于描述他的十一名临床个案之先天性的孤立特质，但为了与前述后天性的精神病患有所区别，故命名为早期幼儿自闭症。这十一名个案在二岁之前皆出现以下共通的特征：
1、极端孤独，缺乏与他人的情感接触，
2、对环境事物有要求固定不变的强烈欲望，
3、对特定物品有特殊偏好且以精细动作玩弄这些物品，
4、没有语言、或虽有语言但似乎不是用来与他人沟通，
5、保留智能成沉思状，并具有良好认知潜能;有语言者常具极佳的记忆表现。这些特征的描述影响了日后的定义与诊断依据。
学者对自闭症的定义与诊断多依据美国精神医学会(American Psychiatric Association，简称APA)出版智能障碍诊断统计手册((Diagnostic Statistical Manual of Mental Disorders,简称DSM )、或世界卫生组织(WHO) 出版的国际疾病伤害分类(International Classification of Diseases and Injuries, 简称ICD)。上述二个组织皆对自闭症的定义做了几番修正，以APA为例，在1980年第三版(DSM-III)、1987年第三版修正版(DSM- III-R)、1994 年第四版(DSM-IV)做了三度修正;将自闭症由儿童期的精神病类的范畴，改称作“广泛性发展障碍”(Pervasive Developmental Disorders,简称PDD)，再改为“自闭症”(autistic disorder)。第四版提出自闭症者三岁之前明显的在社交、沟通及固定行为三方面有迟缓且有以下的特征：
一、社交缺陷方面，至少具有下列两项以上的特征
1、在使用数个非口语行为上有明显缺陷。
2、无法发展同侪关系。
3、缺乏主动与他人分享兴趣或成就。
4、无社会性或情绪上的交互关系，不会互相慰藉。
二、沟通缺陷方面，至少具有下列一项以上的特征
1、迟缓或缺乏语言发展。
2、缺乏主动进行适合年龄的信念或社会模仿游戏。
3、有语言者有明显的会话缺陷，语言使用有重复或固定的模式。
三、固定行为方面，至少具有下列一项以上的特征
1、偏好至少一种固定、有限的行为模式，且达到异常程度。
2、固定且非功能的仪式化、重复的运动形式。
3、对物体某部分有成见。
第四版就自闭症做了界定之外，尚分出雷特症、亚斯博格症、儿童期崩解症等亚群，使自闭症更具易辨识的同构型，且在预后方面，将之判定为“疾病症状之辨识可能改变且介入后有变化”。
中国台湾教育部(民87)据之，在新颁布的“身心障碍及资赋优异学生鉴定原则鉴定基准”，定义为：指因神经心理功能异常而显现出沟通、社会互动、行为及兴趣表现上有严重问题，造成在学习及生活适应上有显著困难者，其鉴定基准如下：
1、显著口语非口语之沟通困难者。
2、显著社会互动困难者。
3、表现固定而有限之行为模式及兴趣者。
2、自闭症发生率
自闭症者的发生率，据美国精神医学会(1994)出版的智能障碍诊断统计手册第四版，每一万名人口里就有2~5名自闭症者;其中，男生约为女生的3~4倍。自闭症儿童根据其实际智力、语言沟通及社会适应能力等三要素，分为高功能、中功能及低功能三类。
自闭症的影响不分地理、种族或阶级，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。美国自92年开始收集有关自闭症的数据，到2003年，被诊断为自闭症的儿童人数猛增了800%，现在在美国每150个孩子中就有一个被诊断为自闭症，每94个男孩中就有一个患自闭症，而在14年前每10万个儿童才有一个患自闭症。研究人员已经发现了与自闭症相关的基因，但造成自闭症的根本原因目前还不清楚。近年来自闭症患者人数上升的原因之一是诊断的加强。根据在北美、西欧和日本所收集的数据估计，全球有3500万人患有自闭症。
3、自闭症病因
60年代初期，学者多依据心理分析理论，亦认为是后天养育环境因素造成自闭症，因而主要采取游戏治疗、或非结构性的团体治疗，但是仍未见有显著的效果。
60年代后期，Foster教授(1964)开始采用区分增强(PRO)尝试改变自闭症者的问题行为并有良好效果之后，行为改变技术迄今仍然教师善用、且是改变自闭症者诸多症状的有效方法。
70年代，学者鉴于前述治疗效果不佳，再加上医学科技之发现，因此提出先天性脑部功能损伤是引发自闭症的原因。
80年代起，由于认知学习论的盛行，学者据知从多种观点提出认知缺陷是影响到自闭症者的人际关系、语言沟通等领域的核心缺陷。
随着不同的时代潮流趋势与发现，学者对自闭症因此而有不同的剖解分析。学者仍然契而不舍的以现今的医学科技，企盼能够找到真正的解释，自闭症的原因至今仍是一个谜。虽然如此，多数学者从自闭症的主要症状，提出以生物学论为基础，说明行为(症状)—神经心理功能—脑部运作等三个层次之间具有因果链 (causal chains)的关系，而此关系亦同时说明了自闭症的症状与独特性。为了符合前述理论，多数学者认为以下的叙述可以作为原因的解释：自闭症系因生物学上的病因，如脆弱X染色体症候群或染色体异常(特别是第7、8、13、15、17、18对发生率最多;但又以第15对出现率最高，最具关键型发生因素;第14、20对则从未是造成自闭症的报告)、或胎儿初期感染德国麻疹或结节性硬化症、或苯酮尿症等疾病引发的新陈代谢障碍、或流行性感冒病毒或细菌感染、及脑伤等因素，而在胎儿或婴幼儿的脑部造成广范围的损伤，并在大脑内某个「最后共通途径」产生特定的疾病，因而造成认知缺陷，并引起沟通(包含扮装)、社会性及仪式化行为等领域的障碍。
从生物学上的发现，可以看到与其它身心障碍类别的病因有类似之处，因此学者再企图从神经心理学的角度对「最后共通途径」拟作进一步的诠释。针对这「最后共通途径」，从脑部运作与神经心理功能关系的论点来看，目前透过神经解剖、神经化学及电生理等医学科技之发现，至少可以找到初级颞区功能障碍 (temporofrontal dysfunction)、脑干功能障碍(brain- stem dysfunction) 与自闭症有关。然而学者又找到与注意力缺陷过动症候群及学习障碍类似的答案。因此，此部份的解释仍有待医学科技深入的探究。至于在认知缺陷方面，学者多专注在信息处理缺陷的解释，但仍有分歧的假设，主要可分为以下四种：
1、心理理论 (theory of mind) Baron-Cohen等(1995) 提出自闭症者系因缺乏了解自己和他人的心理状态所造成的，因此有无法认知他人脸部表情、或传达情感困难(但是能理解喜爱和简单的情感)、不会表达手势、无法理解他人有不同的讯息、无法区辨真实与外表、不会想象或欺骗假装、亦无法处理会话中的新旧讯息等社会沟通障碍。
2、情感论 (affect theory) Hobson (1989,1990,1993) 解释自闭症者因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷，因而在婴幼儿期没有必要的社会性的经验以发展出社会性理解的认知能力。这说明了自闭症者的相互注意协调能力(joint attention)及模仿缺陷，但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。不过，此说法呼应了肯纳的主张。
3、执行功能 (executive function ) 论 Ozonoff (1992) 认为自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的，因此有固执而刻板的常同行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应、及高层次的抽象认知缺陷等症状。
4、中心连贯薄弱 (weak central coherence) 论 Sperber 和 Wilson (1986) 主张自闭症者系因其讯息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的讯息，再将新旧讯息加以连贯起来，所有才会有精于积木排列组合或优异的机械性记忆力等零碎天赋的表现。
从上述的假设可以看出无论是坚持哪一种假设仍无法圆满的解释自闭症所有症状。
4、自闭症临床表现
一般而言，患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列三方面。
一、社交发展方面
对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在;
与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动;
在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性;
想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动。
二、沟通方面
语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常;
对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难;
可能欠缺口语沟通的能力。
三、行为方面
在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并 且不断重复一些动作;
兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定 形状的物体特别感兴趣。
此外，患有自闭症的儿童也有可能有下列相关的特征
一、感知模式
对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应;
对冷，热，痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应;
会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官刺激中。
二、发展方面
大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下;
在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。
三、情绪及行为方面
由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较容易受情绪或环境因素刺激，表现冲动或有伤害性的行为。
四、生活习惯
会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为;
会有难以入睡的情况。
五、强项和兴趣
部分患者可能会有异常的记忆力;
在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。
六、社交方面
甚少与别人有目光接触，也不会注意别人的表情和情绪变化，更难从别人的言语，行为推断别人的想法，意愿和意图或理解别人的感受。
有时候会有不恰当的情感表现和社交行为，例如在别人不开心时大笑，在某些场合说些不恰当的话，或未能与人分享快乐。
5、自闭症诊断
一般诊断是否为自闭症有以下步骤
首先通过临床表现判断是否可疑为自闭症，如果可疑就看是否符合诊断标准，如果套用诊断标准尚不能很好的确定的话可以使用诊断量表来辅助诊断。
1、一般自闭症的临床表现主要表现为Kanner三联症：社交障碍、语言发育迟缓以及刻板行为，同时还可能存在感觉异常、大小肌肉功能落后、智力低下、睡眠异常、偏食、癫痫、多动以及注意力不集中等情况。
2、如果孩子出现以上的部分症状就会疑诊为儿童自闭症，这时需要看是否符合诊断标准。现在常用的诊断标准有“中国精神障碍分类方案与诊断标准”、“美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)儿童孤独症诊断标准”以及“国际疾病分类》第10版(ICD-10)儿童孤独症的诊断标准”。[1]
3、同时可以使用诊断量表辅助诊断。现常用的辅助量表有“婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT) ”、“孤独症行为量表(ABC量表)”、“ 儿童孤独症评定量表(CARS)”、“孤独症乳幼儿早期行为表”等。
如果确诊了孤独症后，一般需要评估孩子程度的轻重，评估轻重一般使用量表来评分。由于孤独症孩子的特点，所以一般智力测验对孩子而言常帮助有限，通常使用以下量表：ATEC量表、PEP-R量表、社交能力评估、感觉统合评估等量表。
6、自闭症治疗
20世纪80年代以前，孤独症普遍被认为属不治之症。自从1987年Lovaas报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后，世界各国(主要是美国)相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程，多数疗法或课程的建立者均声称自己的疗法取得了显著的疗效，但是一些疗法的疗效有夸大之嫌。
疗法分类
Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类
1、以促进人际关系为基础的疗法：包括Greenspan建立的地板时光(floor time)疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预(relationship development intervention，RDI)疗法;
2、以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法：包括图片交换交流系统(picture exchange communication system，PECS)、行为分解训练法(discrete trial training，DTT);
3、基于生理学的干预疗法(physiologically oriented intervention)：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法;
4、综合疗法，孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程 (Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH)、应用行为分析疗法(applied behavioral analysis，ABA)属于这一类。
具体疗法
1、TEACCH
TEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法，是现时在欧美国家获得较高评价的孤独症训练课程。该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容。训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面。强调训练场地或家庭家具的特别布置、玩具及其有关物品的特别摆放;注重训练程序的安排和视觉提示;在教学方法上充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进儿童对训练内容的理解和掌握;同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助儿童克服异常行为，增加良好行为。课程可以在有关机构开展，也可在家庭中进行。
2、ABA
1987年Lovaas报道对一组19例孤独症儿童采用 ABA疗法干预2年，结果有9例基本恢复正常，其他儿童也有不同程度的好转，这一报道引起了轰动。其后许多研究者重复了ABA，也获得了不同程度的成功。早期报道ABA对高功能孤独症有较好疗效，该疗法对各类广泛性发育障碍(PDD)儿童均有很好的疗效。Lovaas的研究对象主要是3岁左右的孤独症儿童，这是取得良好疗效的重要因素。但是目前认为即使对于年龄较大的孤独症儿童，ABA仍然有很高的应用价值。ABA采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。
传统上，ABA的核心部分是任务分解技术，典型任务分解技术有4个步骤：训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。具体包括：(1)任务分析与分解;(2)分解任务强化训练，在一定的时间内只进行某分解任务的训练;(3)奖励(正性强化)任务的完成，每完成一个分解任务都必须给予强化(reinforce)，强化物主要是食品、玩具和口头或身体姿势表扬，强化随着进步逐渐隐退;(4)提示 (prompt)和提示渐隐(fade)，根据儿童的发展情况给予不同程度的提示或帮助，随着所学内容的熟练又逐渐减少提示和帮助;(5)间歇 (intertrial interval)，在两个分解任务训练之间需要短暂的休息。训练要求个体化、系统化、严格性、一致性、科学性。要保证治疗应该具有一定的强度，每周20-40h，每天l-3次，每次3h。现代ABA技术逐渐融合其他技术强调情感人际发展。
3、RDI和地板时光
随着对孤独症神经心理学机制的研究深入，心理理论(theory of mind)缺陷逐渐被认为是孤独症的核心缺陷之一，所谓心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意(joint attention)、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验，因此不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。鉴于此，Gutstein建立了“提高患儿对他人心理理解能力”的 RDI，Gutstein认为正常儿童人际关系发展的规律和次序是：目光注视-社会参照，互动-协调-情感经验分享-享受友情，他依此为孤独症儿童设计了一套有数百个活动组成的训练项目，活动由父母或训练者主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等，训练中要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。Gutstein声称RDI方法取得了显著成功。
与 RDI相比，由Greenspan建立的地板时光训练体系也是以人际关系以及社会交往作为训练的主体，但是与RDI不同的是，在地板时光训练中，教师或家长是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容，在训练中，父母或老师一方面配合孩子的活动，同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难，引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力，并进而发展社会交往能力，训练活动不限于固定的课室，而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。这一方法在美国也获得较高评价。
4、感觉统合训练
感觉统合训练疗法是由美国Ayres创立，起初主要应用于儿童多动症和儿童学习障碍的治疗，孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常，因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，有报道和观察称对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗。感觉统合训练治疗的疗效在国外存在争议，未被主流医学所认可。
5、药物治疗
无特效药可以治愈孤独症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。具体包括：
1、抗精神病药 常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日)、硫利哒嗪(12.5mg-50mg/日)、舒必利(100 mg-400mg/日)。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪;舒必利则可改善孤僻、退缩，使患儿活跃、言语量增多，并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。目前尚有报道利培酮、奥氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和探讨。
2、抗抑郁药 该类药可改善该症的刻板重复行为，改善情绪，并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明(25mg-150mg/日)、舍曲林(25mg-150mg /日)、氟伏沙明(50-200 mg/日)等。该类药也应从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。
3、中枢兴奋药或可乐定 适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药方法参见注意缺陷与多动障碍中有关内容。
4、改善和促进脑细胞功能药 同精神发育迟滞中有关内容。
5、维生素B6和镁剂有研究报道大剂量维生素B6和镁剂可能改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和确定。
6、BNP数字生物神经修复技术
BNP 数字生物神经修复技术是根据生物基因调控原理，借助精密数字化导航仪器，对受损部位进行数字模拟，然后应用尖端的磁极超声精确定位，使生物蛋白基因作用于自闭症孩子体内，通过血液、淋巴细胞循环，改善脑内血液循环，营养、修复受损脑细胞，平衡脑神经递质功能，全新脑神经通路，唤醒孩子的感知能力，增强对信息反馈功能，使孩子走出自闭。
7、自闭症特征
1、玩耍与活动的特征
出现重复性行为或有固定特殊的玩法，无法玩有规则的游戏。另外也会出现咬，舔，撕，丢，闻东西，或是触摸某些物品，斜眼看物，凝视反光，霓红灯或旋转物。除玩法固定外，也会有固定化、仪式化的现象。
2、语言和沟通的障碍
他们可能是没有语言或迟滞，特殊的语言用法，例如重复问话者的部分或全部问话内容;背诵出曾听过的广告词、话、歌曲等。即使随着年龄增长语言沟通有些进步，其对话也呈现机械式地将所背的回答出来。自闭症相对于其它能力有较佳的记忆性，但理解、抽象、推理能力有缺陷。
3、人际互动的障碍
无法与他人建立人际关系，某些自闭症在襁褓时即被发现玩自己的手脚、发呆、对人没反应也不喜欢人抱。眼晴不看人，甚至躲避视线的接触，不理人，视而不见，听而不闻，不怕生人，没有明显分离焦虑，即使遇到挫折也不会主动寻求慰藉，外出时，自己走自己的，甚至不会回头找父母，不和别人一起玩，顶多只是跑跑跳跳而己。
8、自闭症预防
到目前(2013年1月)为止，没有特殊的预防方法，也就是没有预防针或特殊的方法 可以预防自闭症。一般性预防主要是预防脑伤：譬如重视产前检查，孕妇在怀孕前应对德国麻疹等已具备免疫能力，在生产的过程应避免脑伤、生产之后也应避免造成脑伤的因素等，如此便可降低出现自闭症的机会。
1、培育孩子的自立能力，切忌父母事事包办，让孩子学会自己的事情自己做，而且有意让孩子碰碰钉子，尝尝苦头。以磨练孩子的意志力。
2、尽量让孩子参加集体活动，集体活动包括邻居小朋友相邀的游戏、做作业;包括学校、班级统一组织的文体活动;包括祝贺同学生日、欢送老师等等。从集体活动中体验友谊、智慧与温暖。
3、注重情商的培育，情商即社会适应的综合能力。孩子仅仅是学习成绩优良是不够的，还须懂得接受别人并让别人接受自己，这也是爱的基本涵义。在培育孩子良好品德的同时，要教导孩子形成好的性情和情感。
4、为孩子的交友创造条件，不仅应允许孩子走下高楼、走出家门，也应允许孩子把小朋友请进家门。为孩子提供交朋友的机会，教给他(她)交朋友的艺术、方法与技巧。
5、别把孩子过分封闭于一味学习的小圈内。城市居住的现代化使许多人搬进了高楼，而一户一门的高楼容易给孩子造成封闭的环境。因此，应允许或鼓励孩子从高楼走下来到庭院之中，与邻居或附近小朋友玩耍、交往，建立友谊。
9、自闭症自闭症日
2007年12月24日联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”(World Autism Day)，以提高人们对于自闭症及相关研究和诊断的关注。
10、自闭症预后
该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。
11、自闭症相关研究
2012年，美国疾控中心将美国儿童的孤独症患病率估计数更新为1：88，也就是说每88个儿童中有1个孤独症患者，这一数字超过了患糖尿病、艾滋病、癌症、脑瘫、囊性纤维化、肌肉萎缩或唐氏综合征的儿童总和。