WHO1997年报告1995年全世界有糖尿病患者1.25亿，并预计2025年将达2.99亿，而新增加的患者主要集中在中国等发展中国家。糖尿病已成为世界第5位死亡主因，并且还可能引发多种并发症，因此吸引了众多的中外学者对其发病机理和治疗方法的研究。
糖尿病检查
糖尿病有明显的遗传倾向并存在显著遗传异质性。除少数患者是由于单基因突变所致外，大部分1型糖尿病(胰岛素依赖性糖尿病，insulin-dependent diabetes mellitus，IDDM)及2型糖尿病(非胰岛素依赖性，non-insulin-dependent diabetes mellitus，NIDDM)患者是多基因及环境因子共同参与及相互作用引起的多因子病(也称为复杂病)。
一、1型糖尿病其发病机制主要是由于遗传以及环境因素中病毒、化学物质所致的胰岛β细胞自身免疫性疾病(Ⅳ型超敏反应引起)，t辅助细胞(Th)分为Th1和Th2两个亚型，分别促进细胞免疫和体液免疫，细胞因子(cytokine，CK)对Th1/Th2比例的调节作用与IDDM有关。病毒、化学物质及死亡的β细胞被巨噬细胞吞噬，产生Th1刺激因子(IL-12)，使Th1占优势，继而IL-2和IFN-γ，在胰岛局部促进炎性细胞浸润并释放IL-1β、TNF-α、TNF-β、IFN-γ及自由基NO、H2O2-、O2-，杀伤少量β细胞。这些β细胞以自身抗原被提呈给Th，产生针对胰岛β细胞的抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体、INS自身抗体及酪氨酸磷酸酶抗体等，释放CK，募集更多的炎性细胞，放大β细胞损伤效应，使血浆中的胰岛素(insulin，INS)水平下降，最终导致IDDM。Th的激活受MHC-Ⅱ类分子(major histocompatility complex，MHC)的限制。β细胞表面已发现有HLA-Ⅱ类(Human leukocyte antigen，HLA)抗原的超表达和单核细胞的浸润，这些都是细胞免疫的表现。
1型糖尿病是多基因遗传病，其遗传易感基因十分复杂。HLA基因位于人类第6号染色体短臂上，其上有与免疫反应及其调节有关的基因。其中单倍体型A1、C1、B56、DR4、DQ8有非常高的绝对危险性。而近50%的遗传危险性可归于HLA基因的近D区Ⅱ类基因(DR、DQ、DP)。研究发现1型糖尿病的易感基因有HLA-DQ b1链57位非天门冬氨酸(为天门冬氨酸时是保护基因)和HLA-DQ A1链52位精氨酸。
近年来利用PCR(聚合酶链反应)从人类基因组中筛选出一些第二代IDDM易感基因：IDDM2(11p15)，IDDM3(15q26)，IDDM4(11q13)IDDM5(6q25)，IDDM8(6q27)，IDDM7(2q31)，IDDM11(14q24.3-q31) iDDM13(2q34)，IDDM12(2q33上的CTLA4)，GCK3(葡萄糖激酶3)位于染色体7p。
另外，胰岛素基因转录起始部位的旁侧区一可变数量串联重复(Variable number of tandem repeats，VNTR)与IDDM易感性相关，VNTR的Ⅰ类基因含两个与糖尿病相关的等位基因，类为保护基因，Ⅱ类功能不确定。
糖尿病的预防与治疗糖尿病的概念糖尿病的并发症
对IDDM病例研究发现，其T、B淋巴细胞CD95表达减少，认为这种缺陷性表达导致针对胰岛β细胞的反应性T、B淋巴细胞凋亡受阻，而致IDDM。NO是介导胰岛β细胞凋亡的主要途径，它的损伤效应包括：合成N-亚硝酸盐和过氧化亚硝酸盐、嘌呤和嘧啶的脱氨基以及灭活DNA修复酶和复制酶。也有学者认为NO是激活了鸟苷酸环化酶，使cGMP水平升高。IL-1β和TNF-α等CK以NO途径介导β细胞凋亡， iL-1α、IL-1β和TNF-γ等则通过Fas-Fas1途径，并有协同作用;且有人认为CK对β细胞凋亡与PLA2激活有关。
二、2型糖尿病过去研究，主要与INS分泌缺陷、肝糖(HGO)输出增多和周围胰岛素抵抗(IR)等因素有关，现在研究发现它还与多种基因突变有关。
1. 胰岛β细胞的葡萄糖转运蛋白2(Glucose Transporter2，GluT2)在使细胞内外葡萄糖快速平衡中起重要作用，它保证了胰岛β细胞感受葡萄糖刺激、应答分泌INS。β细胞的葡萄糖敏感性异常与GluT2缺失程度相关联，这种缺失包括GluT2基因突变和翻译错误等。
2. hGO输出提高可能与以下有关：底物利用度降低，肝糖异生关键酶棗丙酮酸羧化酶活性升高(被乙酰CoA激活)，而丙酮酸脱氢酶(被乙酰CoA抑制)等活性降低、促进糖异生的激素环境改变。但与GluT2含量无关。
3. IR的机理十分复杂，大致分为三类：
⑴受体前因素：INS基因突变，合成减少或产生异常的INS;INS降解加速;存在外源性或内源性的INS抗体;胰岛素受体(INSR)抗体形成;药物INS拮抗激素过多。
⑵受体水平：INSR合成障碍;细胞内转位障碍，使膜受体减少;亲和力下降;酪氨酸蛋白激酶(PTK)活性降低，使β亚单位自身磷酸化障碍，而使信号传导受阻;降解加速。