神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质鶒的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病鶒。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种。
①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;
②多基因遗传;
③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;
④染色体病如染色体数目或结构异常。
神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现症状健康搜索由于其种类繁多，发病例数较少鶒，并且症状复杂具有特征性症状的较少，因此临床诊断较困难由于医学科学的迅速发展目前对许多病的病因及发病机制已有了更多、更新的认识鶒，但仍有很多疾病的病因及发病机制尚未阐明，而且对大多数神经系统遗传病目前尚无有效的治疗方法，这些都有待进一步研究。神经系统遗传病的分类尚无统一意见与遗传相关并累及神经系统的疾病很多，依据多数专家意见，部分内容已归类于神经系统变性疾病锥体外系疾病、或独立成章的神经系统遗传病(如神经皮肤综合征)以及主要涉及儿科的一些遗传性疾病以上疾病均不在此处叙述范围。