遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等.在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良、Down综合征、遗传性共济失调、脊肌萎缩症、结节性硬化、脆性X综合征等.遗传病中有明确代谢缺陷者称为遗传代谢病(inherited metabolic disorders),包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷.遗传代谢病的发病机制是由于基因突变引起的酶活性降低或缺乏,导致有机酸、糖、脂肪、电解质、激素等物质正常代谢过程不能完成,进而出现如下异常,1.代谢终末产物缺乏:正常产物合成不足或完全不能产生,丧失正常生理功能;2. 底物蓄积:代谢阻滞后,生化反应的前体在细胞内蓄积,引起毒性反应和代谢紊乱,同时下一级产物形成不足;3.次要代谢途径加强:中间代谢产物增加,次要代谢途径(旁路)加强,形成额外产物在体内蓄积,引起毒性作用.遗传代谢性疾病的临床表现与其异常代谢物的分子大小有关,小分子病如氨基酸、有机酸、单糖类代谢病等,起病较早,在新生儿期即可起病,表现为急性脑病;大分子病又称沉积症,如糖原病、脂类代谢病、黏多糖病、糖蛋白病等,多在较大婴儿或儿童期起病,病程多为慢性、进行性过程.