先天性淋巴水肿以男性多见，常为双侧性累及整个下肢;早发性则女性多见，单侧下肢发病，通常不超越膝平面;迟发性，半数病人发病前有感染或创伤史。主要临床表现：
1、水肿，自肢体远端向近侧扩展的慢性进展性无痛性浮肿，可累及生殖器及内脏。
2、皮肤改变，色泽微红，皮温略高;皮肤日益增厚，苔藓状或桔皮样变;疣状增生;后期呈“象皮腿”。
3、继发感染，多数为β型溶血性链球菌感染引起蜂窝织炎或淋巴管炎，出现局部红肿热痛及全身感染症状。
4、溃疡，轻微皮肤损伤后出现难以愈合的溃疡。
5、恶变，少数病例可恶变成淋巴管肉瘤。
按照病程进展，可以分为：潜伏期，组织间液积聚，淋巴管周围纤维化，尚无明显肢体浮肿。
Ⅰ期，呈凹陷性浮肿，抬高肢体可大部分或完全缓解，无明显皮肤改变。
Ⅱ期，非凹陷性浮肿，抬高肢体不能缓解，皮肤明显纤维化。
Ⅲ期，肢体不可逆性浮肿，反复感染，皮肤及皮下组织纤维化和硬化，呈典型“象皮腿”外观。
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