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小脑萎缩表象

  这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%

  在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)

  SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重覆6-36,患者39-83

  SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重覆16-30,患者34-49

  SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重覆13-44,患者63-85

  SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重覆4-16,患者21-27

  SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重覆7-35,患者37-130

  DEPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重覆6-35,患者49-88

  如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。

  脑萎缩是一种脑组织细胞相应减少而引起脑神经功能失调的疾病,脑萎缩在临床最主要的症状是痴呆,尤其是老年人易引起老年痴呆症。

  脑萎缩是由多种原因引起脑组织体积缩小的一种精神衰退性疾病,多由遗传、脑外伤、脑梗塞、脑炎、脑缺血、缺氧、脑动脉硬化、煤气中毒、酒精中毒等引起脑实质破坏和神经细胞的萎缩、变形、消失,其中最主要的致病因素是脑血管长期慢性缺血而造成的。

  脑萎缩的治疗原则

  1.早期发现、早期治疗,容易取得较好的疗效。

  2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。

  3.综合治疗:利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外,对合并的语言障碍、智力低下,行为异常、癫痫也要进行治疗。

  4.家庭训练和医生指导相结合。

  5.针对病因,辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。

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