先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
本病若能早期诊断及早开始治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展， 患儿得以维持正常生活及生长发育。
诊断主要根据临床表现，参考家族史，对可疑病例可测定其24小时尿l7酮类固醇排出量。17酮类固醇为雄激素在体内代谢的最终产物， 正常婴儿出生后三周内尿17酮类固醇排出量较多，每天可达2.5毫克，以后减少， 1岁以内<1毫克， 1～4岁<2毫克，4～8岁<3毫克，青春期前<5毫克。患者可高达5～30毫克， 并随年龄而增加。
当21羟化酶缺乏时，尿中可出现大量的孕三醇; 11羟化酶缺乏时， 尿中可出现大量的四氢化合物S，而孕三醇仅轻度增加。
诊断困难时，可做小剂量地塞米松抑制试验，用药后尿17酮类固醇排出量明显降低，停药后又上升。