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小儿遗传代谢病治疗措施

  小儿遗传代谢病治疗措施

  婴儿期主要表现为食欲不振,呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,营养不良。重者发热、脱水,可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现,晚期肾功能不全,低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可资鉴别。

  早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失,体重、身长也逐渐恢复。

  治疗措施为

  ①纠正酸中毒:长期口服枸橼酸钠和枸橼酸钾溶液(各10克溶于100ml水中),每日用量为2~5毫克/公斤,或者拘橼酸钠 98克,构橼酸钾108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升.若无上述药物,也可用11.2% 乳酸钠,每日服30~40毫升,或口服碳酸氢钠2.5~3.5克,另服10% 氯化钾溶液2~4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节,应使酸中毒完全纠正。

  ②早期用大量钙,好转后用一般量。

  ③维生素D,先用 5千~ 1万单位/日,酸中毒纠正后,改为一般量。

  进行性肌营养不良: 本病特征为进行性肌无力及肌萎缩,是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有:

  ①假性肥大型,为X染色体连锁隐性遗传,比较多见,发病率约为2/万。

  ②面肩肱型,为常染色体显性遗传。

  ③肢带型,为常染色体隐性遗传。

  假性肥大型:常在5岁左右发病,多见于男性。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。患孩走路笨拙,似“鸭步”,易跌倒,登梯及起立时有困难。体检时可发现躯干及四肢近端肌肉呈对称性萎缩,并有小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象,最后这些肌肉也是进行性萎缩.面和手部肌肉一般无损害。患儿很少能活至青春期后。

  面肩肱型:多于幼儿起病,先于面肌,面部无表情,难作吸嘴皱额等动作。萎缩现象逐渐累及肩带肌如肱二头肌、三角肌等。

  肢带型:常干20岁左右起病,肌无力及萎缩起于肩带,经10~20年始延及腰带肌。

  患者血清醛缩酶和肌酸磷酸激酶增高,24小时尿肌酸增高,肌酐减少。

  治疗:无特殊疗法,仅能对症治疗,应以预防为主。

  1.通过体格检查,生化测定血清肌酸磷酸激酶,而酮酸激酸等活力,检出携带者,避免携带者间或近亲婚配,有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者,应进行产前性别诊断,弃男育女,以防有病儿童出生。

  2.患儿应积极活动以防孪缩,不能主动运动者可作被动运动,推拿及按摩。

  3.进行新针治疗,或者穴位注射胎盘组织液,维生素B12,当归液等。

  4.中医中药:补益肝肾,强壮筋骨,常用鹿胶丸方加减,或健步虎潜丸,全鹿丸,河车大造丸等。

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