目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。武警北京市总队第三医院不是肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有4人，为2男2女。要控制该病的发生，关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。