常见神经遗传病：常显遗传，常隐遗传，X-连锁显性遗传，X-连锁隐遗传，Y连锁遗传，母系遗传，多基因遗传病，远超过单基因病，如高血压、糖尿病、中风、PD、MS。
神经系统遗传病的诊断和治疗
1、肌营养不良症
(1)Dystrophin相关肌营养不良症
(2)面肩肱型肌营养不良症
(3)眼咽型肌营养不良症
(4)强直性肌营养不良症
小儿神经遗传病的检查
2、肝豆状核变性(WD)
是一种常染色体隐性遗传病。铜沉积于脑、肝、肾、角膜、皮肤等而引起相应症状。
临床表现
1)神经症状和精神症状
2)肝损害症状
3)角膜K-F环(7岁以下患儿少见)化验检查
4)铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白：正常为210～530mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L强烈提,WD，80～120mg/L之间要复查，120～200mg/L之间不必过度紧张。24h尿铜：正常<100μg，患者≥100μg