本病为一种先天性肿瘤。主要是由于胚胎时期发育异常所引起。对本病的病因病理分析如下：
(一)上纵隔肿瘤最常见的是胸腺瘤和胸内甲状腺瘤。
纵隔位于胸廓的中央。上自胸腔入口。下达膈肌。左右以纵隔胸膜。前后以胸骨和胸椎为界。胸骨角水平以上的区域称为上纵隔。心包前称为前纵隔。心包所在处称为中纵隔。心包脊柱之间称为后纵隔。
1.胸腺瘤多位于前上纵隔或前中纵隔。约占原发性纵隔肿瘤的1/4～1/5。男女发病相等。30%为恶性。30%为良性。40%为潜在或低度恶性。良性者常无症状。偶在X线检查时发现。若肿瘤体积较小。密度较淡。紧贴于胸骨后。X线检查颇难发现。胸腺瘤多邻接升主动脉。故可有明显的传导性搏动。按组织学特点可分为淋巴细胞型。上皮网状细胞型。上皮细胞和淋巴细胞混合型等。常见的上皮细胞和淋巴细胞占优势的良性胸腺瘤。若手术切除不彻底。有复发和浸润转移之可能。术后应给于放射治疗。恶性胸腺瘤易侵犯周围组织。可发生程度不等的胸骨后疼痛和气急。晚期患者可产生血管。神经受压的症状。如上腔静脉阻塞综合征。隔肌麻痹。声音嘶哑等。约10%～75%胸腺瘤患者可有重症肌无力的症状。但重症肌无力患者仅有15%～20%有胸腺的病变。切除肿瘤后约2/3患者的重症肌无力症状得到改善。少数患者可发生再生障碍性贫血。皮质醇增多症。红斑狼疮。γ-球蛋白缺乏症和特发性肉芽肿性心肌炎。X线检查。在前上纵隔见到圆形或椭圆形块影。良性者轮廓清楚光滑。包膜完整。并常有囊性变：恶性者轮廓粗糙不规则。可伴有胸膜反应。胸腺瘤手术切除效果良好。
2.胸内甲状腺肿包括先天性迷走甲状腺和后天性胸骨后甲状腺。前者少见。为胚胎期残留在纵隔内的甲状腺组织。发育成甲状腺瘤。完全位于胸内。无一定位置。后者为颈部甲状腺沿胸骨后伸入前上纵隔。多数位于气管旁前方。少数在气管后方。胸内甲状腺肿大多数为良性。个别病例可为腺癌。肿块牵引或压迫气管。可有刺激性咳嗽。气急等。这些症状可能在仰卧或头颈转向侧位时加重。胸骨或脊柱受压可出现胸闷。背痛。偶可出现甲状腺功能亢进症状。出现剧烈咳嗽。咯血。声音嘶哑时。应考虑到恶性甲状腺肿的可能。约有半数病人可在颈部摸到结节样甲状腺肿。X线检查可见到前上纵隔块影。呈椭圆形或梭形。轮廓清晰。多数偏向纵隔一侧。也向两侧膨出。在平片上如见到钙化的肿瘤。具有诊断的价值。多数病例有气管受压移位和肿瘤阴影随吞咽向上移动的征象。
(二)前纵隔肿瘤生长在前纵隔的肿瘤以畸胎样瘤较为常见。可发生于任何年龄。但半数病例症状出现在20～40岁之间。组织学上均是胚胎发生的异常或畸形。畸胎样瘤可分成二型：
1.皮样囊肿是含液体的囊肿。囊内有起源于外胚层的皮肤。毛发。牙齿等。常为单房。也有双房或多房。囊壁为纤维组织构成。内壁被覆多层鳞状上皮。
2.畸胎瘤为一种实质性混合瘤。由外。中。内三胚层组织构成。内有软骨。平滑肌。支气管。肠粘膜。神经血管等成分。畸胎瘤恶变倾向较皮样囊肿大。常可变为表皮样癌或腺癌。文献报道386例畸胎瘤。其中14.2%呈恶变。上海中山医院10例畸胎瘤中2例为恶性。体积小者。常无症状。多在X线检查中发现。若瘤体增大压迫邻近器官。则可产生相应器官的压迫症状。如上腔静脉受压。可发生上腔静脉综合征;喉返神经受压。则发生声音嘶哑;压迫气管。可发生气急。患者仰卧时气急加剧。囊肿向支气管溃破。可咳出含毛发。皮脂的胶性液。胶性液吸入肺内。可发生类脂性肺炎和类脂性肉芽肿。囊肿有继发感染时。可出现发热和周身毒性症状。囊肿若在短期内迅速增大。应想到恶变。继发感染或瘤体出血的可能。化脓性囊肿破入胸腔或心包时。可发生脓胸或心包积液。