Q脊髓性肌萎缩症的症状

A脊髓性肌萎缩症（SMA）是因SMN1基因突变致SMN蛋白缺乏，引起脊髓前角运动神经元退变，以进行性肌无力、肌萎缩及运动功能障碍为核心表现的遗传性神经肌肉疾病，临床分四型，严重影响呼吸、吞咽等多系统功能。 分型与运动功能下降 SMA按发病年龄与进展速度分四型：Ⅰ型（婴儿型）出生6个月内发病，表现为吸吮/吞咽困难、四肢软瘫，无法独坐/站立；Ⅱ型（中间型）6-18个月起病，可独坐但不能站立，爬行或扶行困难；Ⅲ型（青少年型）2-17岁发病，能独立行走但易疲劳，后期因肌肉无力出现行走不稳；Ⅳ型（成人型）成年后起病，进展缓慢，主要影响下肢肌力。 呼吸功能渐进性恶化 呼吸肌（膈肌、肋间肌）受累致肺活量下降，咳嗽、排痰能力减弱，反复肺部感染风险显著升高，夜间低氧血症、睡眠呼吸暂停综合征高发。随病情进展，静息血氧饱和度降低，严重者需无创/有创呼吸机支持，尤其在急性感染或病情恶化期需密切监测呼吸功能。 吞咽与营养障碍 延髓运动神经元受累引发吞咽肌麻痹，婴幼儿表现为进食呛咳、体重增长停滞，儿童及成人出现固体食物吞咽困难、饮水呛咳，误吸易诱发吸入性肺炎、营养不良。需调整饮食质地（如糊状食物），严重吞咽障碍者可短期鼻饲，长期通过胃造瘘维持营养。 肌肉萎缩与骨骼畸形 受累肌群（四肢、躯干）渐进性萎缩，肌力下降，关节因长期废用出现挛缩（如膝关节屈曲、跟腱缩短），躯干肌力失衡导致脊柱侧弯、胸廓畸形。长期卧床者需预防压疮、深静脉血栓，早期物理治疗（如被动关节活动）可延缓畸形进展。 特殊人群管理要点 新生儿通过足跟血串联质谱筛查SMN1缺失可早期干预；婴幼儿需多学科管理（呼吸支持、营养强化、康复训练）；儿童应避免过度活动，物理治疗维持关节活动度；成人需避免剧烈运动（如跳跃、负重），定期监测肺功能（每3-6个月），药物（如利司扑兰）需遵医嘱，预防感染与电解质紊乱。