钮慧远

淮安市妇幼保健院

擅长:遗传、优生咨询、产前诊断及筛查技术应用,专攻胎儿宫内疾病的咨询及复杂性双胎、多胎妊娠的诊治。

向 Ta 提问
个人简介

主任医师,医学硕士,孕产保健部主任,胎儿医学学组学科带头人。江苏省医学会围产分会青年委员,江苏省优生优育协会产科质量控制分会委员,淮安市医学会妇产分会委员。省“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象,市“533英才工程”拔尖人才培养对象,长期从事妇产科临床工作,擅长遗传、优生咨询、产前诊断及筛查技术应用,专攻胎儿宫内疾病的咨询及复杂性双胎、多胎妊娠的诊治。在国家及省级核心期刊杂志上发表论文多篇。主持国家级课题及省级重点资助课题各一项,参与省、市级多项课题研究,获市卫生局新技术引进二等奖1项。

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个人擅长
遗传、优生咨询、产前诊断及筛查技术应用,专攻胎儿宫内疾病的咨询及复杂性双胎、多胎妊娠的诊治。展开
  • 孕期所有检查项目明细

    孕期检查通过分阶段系统评估,可有效排查母婴健康风险,主要分为全孕期基础检查、早中晚三期专项监测及特殊人群重点筛查三类,涵盖染色体异常、结构畸形、感染及妊娠并发症四大核心风险点。 全孕期基础检查:血常规(孕早/中期各1次,孕28周后每4周),监测贫血、感染;尿常规(同血常规频率),筛查蛋白尿预警子痫前期;血型(孕早/中期),预防新生儿溶血病;肝肾功能(孕早/中期),评估肝肾代谢;甲状腺功能(孕12周前),排查甲亢/甲减;心电图(孕12周前+孕晚期),评估心脏负荷;乙肝/梅毒/HIV(孕早/中期),阻断母婴传播;地贫筛查(高发地区/家族史者),预防重型地贫。 早孕期专项(11-13+6周):NT超声(颈后透明层厚度,>2.5mm提示需进一步检查),筛查染色体异常;TORCH感染筛查(孕12周前),检测弓形虫等致畸病毒;白带常规(孕早/中期),排查感染降低流产风险。 中孕期排畸(15-28周):中唐/无创DNA(15-20周),前者70%准确率,后者>99%;大排畸超声(20-24周),系统排查心脏、脊柱畸形;OGTT(24-28周),75g葡萄糖耐量试验筛查妊娠糖尿病;血压体重监测(每4周),早发现高血压/体重异常。 晚孕期分娩准备(28周后):胎心监护(28-36周每2周,36周后每周),评估胎儿缺氧风险;超声复查(32-36周),监测羊水、胎位、胎盘;宫颈检查(28周后每2周),超声测宫颈长度预测早产;血常规/尿常规(每2周),复查感染/贫血指标。 特殊人群重点监测:高龄(≥35岁)16-22周行产前诊断(羊水穿刺/无创);双胎妊娠每4周超声+胎心监护;妊娠期高血压/糖尿病者每周监测血压/血糖;瘢痕子宫每2周评估宫颈长度及瘢痕厚度,预防子宫破裂。

    2026-01-13 18:10:47
  • 四维彩超可以查出唐氏儿吗

    四维彩超主要用于胎儿结构畸形筛查,无法直接诊断唐氏儿(21三体综合征),后者需通过染色体检查确诊。 四维彩超是动态超声检查,通过三维重建技术直观呈现胎儿面部、肢体、胸腔及腹腔等部位的结构细节,重点筛查严重体表畸形(如严重唇腭裂、肢体缺失)和重大内脏结构异常(如先天性心脏畸形、无脑儿等),但仅能发现形态学可见的异常,无法评估染色体水平的疾病。 唐氏儿是21号染色体发生三体变异的遗传性疾病,表现为智力障碍、特殊面容及多种器官畸形。由于染色体异常是微观分子层面的变化,超声无法识别染色体的数量或结构改变,因此不能作为唐氏儿的诊断依据。 为降低唐氏儿出生风险,临床采用“三级预防”策略:①一级预防(孕前):建议适龄生育,避免高龄妊娠;②二级预防(孕期):孕11-13周+6天做早唐筛查(结合血清学指标与NT超声),孕15-20周做中唐筛查,孕12周后可选择无创DNA(NIPT),对高风险人群(如高龄)推荐直接行羊水穿刺(确诊);③三级预防(产后):新生儿通过遗传代谢病筛查可辅助发现部分症状。 临床实践中,部分孕妇误认为四维彩超能“全面排查胎儿问题”,实则四维(结构)与染色体筛查(如NIPT)是不同维度的检查:四维发现的结构异常需结合染色体检查排除综合征(如21三体常合并心脏畸形),而染色体异常导致的疾病(如唐氏儿)可能无明显结构异常(需超声与染色体检查结合判断),两者不可互相替代。 特殊人群的产检注意事项:①高龄孕妇(≥35岁):因染色体不分离风险高,建议直接行羊水穿刺或NIPT;②有唐氏儿家族史者:无论年龄,均需提前进行遗传咨询,结合分子检测(如CNV-seq)明确胎儿染色体状态;③NT增厚或结构异常孕妇:需进一步行NIPT或羊水穿刺排除染色体异常可能。

    2026-01-13 18:10:19
  • 为什么要做羊水穿刺

    羊水穿刺是产前诊断的核心手段,主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传性疾病、宫内感染及发育缺陷,为高危孕妇提供精准风险评估,指导临床干预决策。 一、诊断染色体数目/结构异常 羊水穿刺通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞,经培养后进行染色体核型分析(如G显带技术),可精准诊断21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体数目异常,以及平衡易位、缺失/重复等结构异常,检出率超99%,是目前染色体疾病诊断的“金标准”。 二、筛查单基因遗传性疾病 对有单基因遗传病家族史(如血友病、杜氏肌营养不良)或超声提示胎儿结构异常的孕妇,羊水穿刺可通过基因芯片或PCR技术检测特定基因突变(如DMD基因、CFTR基因),明确胎儿是否携带致病基因,避免因遗传缺陷导致的出生缺陷。 三、评估宫内感染风险 羊水中可检测到风疹病毒、巨细胞病毒(CMV)、弓形虫等病原体核酸或抗体,尤其适用于孕期感染症状(如发热、皮疹)或有感染史的孕妇。羊水穿刺可早期判断感染是否累及胎儿,指导是否需终止妊娠或进行宫内抗病毒治疗(如CMV感染时使用更昔洛韦)。 四、辅助胎儿发育缺陷诊断 结合超声异常(如羊水过多/过少)或甲胎蛋白(AFP)升高,羊水穿刺可检测乙酰胆碱酯酶(AChE)或相关基因,确诊开放性神经管缺陷(如脊柱裂),同时辅助诊断胎儿消化道畸形(如食管闭锁)及染色体异常(如18三体综合征常伴AFP降低)。 五、高危人群的必要筛查 主要适用于:①35岁以上高龄孕妇;②唐筛/无创DNA高风险者;③超声提示胎儿结构异常或畸形史者;④夫妻一方携带染色体异常者。需注意:该检查为有创操作,存在0.5%-1%的流产风险,需由经验医生评估后决定,建议在正规医疗机构进行。

    2026-01-13 18:10:01
  • 孕妇必须做糖耐吗

    孕妇一般建议在孕24-28周进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),高危人群应列为必查项目,以早期筛查妊娠期糖尿病(GDM)。 必要性与科学依据 妊娠期糖尿病(GDM)若未及时干预,可能增加巨大儿、新生儿低血糖、胎儿畸形等风险。《中国妊娠合并糖尿病诊治指南(2022)》明确推荐所有孕妇常规筛查,因早期发现并控制GDM可使母婴不良结局发生率降低40%-50%,是改善妊娠结局的关键措施。 必查与低危人群界定 必查人群(高危因素):①BMI≥28kg/m2肥胖孕妇;②糖尿病家族史(一级亲属患病);③既往GDM史;④高血压、多囊卵巢综合征(PCOS)史;⑤不明原因死胎/巨大儿史。低危人群(无上述因素)虽建议筛查,但可结合医生评估决定,仍需排除罕见隐性风险。 筛查流程与诊断标准 孕24-28周空腹8-12小时后,口服75g无水葡萄糖粉溶于300ml温水,5分钟内饮完,分别检测空腹(FPG)、服糖后1小时(1hPG)、2小时(2hPG)血糖。诊断标准:FPG≥5.1mmol/L、1hPG≥10.0mmol/L、2hPG≥8.5mmol/L,任一异常即可确诊GDM。 异常结果处理 确诊GDM后,优先通过饮食控制(每日热量30-35kcal/kg,碳水化合物50-60%)、适度运动(如每日30分钟快走)及血糖监测(空腹/餐后2小时)管理;必要时在医生指导下使用胰岛素,禁用口服降糖药(如二甲双胍),避免胎儿风险。 特殊人群注意事项 ① 肥胖孕妇(BMI≥30):建议提前至孕16-20周筛查,因脂肪堆积加剧胰岛素抵抗;② 糖尿病家族史者:产后6-12周需复查,确认糖代谢恢复;③ 既往GDM史者:再次妊娠后孕12周前首次筛查,降低34%复发率。

    2026-01-13 18:09:41
  • 女生怀孕第一天的征兆是什么

    女性怀孕初期(受精卵着床后)可能出现的早期生理变化包括月经推迟、基础体温升高、乳房变化、轻微腹痛或着床出血及早孕反应等,但个体差异显著,并非所有女性都会出现典型表现。 月经推迟 若既往月经周期规律(28-30天),超过预计来潮日期1周以上未来月经,需高度怀疑怀孕可能。但月经不规律者(如多囊卵巢综合征、经期波动较大)可能无此典型表现,需结合其他症状综合判断。 基础体温持续升高 排卵后若受孕,黄体分泌的孕激素会使基础体温维持在36.9-37.2℃以上,且持续18天以上。若高温相超过16天,怀孕概率较高。需注意排除感冒、感染等因素导致的体温波动,建议每天固定时间(晨起未活动时)测量口腔或腋下体温。 乳房变化 孕早期雌激素、孕激素升高刺激乳腺发育,表现为乳房胀痛、乳头乳晕着色加深、乳晕周围出现小结节(蒙氏结节)。需与经前期乳房胀痛区分,后者月经来潮后缓解,前者伴随孕期持续加重。 着床出血或轻微腹痛 受精卵着床时(受精后6-7天),子宫内膜局部破损可能出现少量点滴出血(粉红或褐色),伴轻微下腹胀痛,通常量少、持续1-2天,与正常月经不同。若出血量大(超过月经量)、腹痛剧烈或持续加重,需立即就医排除宫外孕、先兆流产等。 早孕反应初现 受精卵着床后,HCG(人绒毛膜促性腺激素)开始升高,多数女性在孕6周左右出现恶心、呕吐、乏力、嗜睡、食欲改变等。但约20%女性无明显反应,部分孕妇仅表现为轻微疲劳。需注意与晕车、肠胃炎等鉴别,持续不缓解需就医。 特殊人群注意事项:患有慢性疾病(如糖尿病、甲状腺疾病)或长期服药(如激素类药物)的女性,症状可能不典型,建议通过血HCG检测(同房后10天左右)或B超(孕5周后)明确诊断,避免延误干预。

    2026-01-13 18:09:08
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