Q什么是渐冻症，有哪些症状

A渐冻症是渐进性致命性神经系统变性疾病累及特定神经元，早期有肌肉无力、萎缩、跳动等症状，中期出现吞咽困难、构音障碍、肢体运动功能进一步减退等情况，晚期呼吸肌受累、全身肌肉功能丧失需靠呼吸机辅助呼吸且生活完全依赖他人照料。 渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种渐进性、致命性的神经系统变性疾病。它主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞以及椎体束。病因尚未完全明确，可能与遗传因素、环境因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等多种因素有关。 渐冻症的症状 早期症状： 肌肉无力：多从一侧或双侧手指活动不灵活开始，比如拿东西费劲，精细动作难以完成，像系鞋带、拿筷子等动作变得困难。随着病情进展，肌肉无力会逐渐累及上肢、下肢、躯干等部位。在儿童患者中，可能表现为行走易跌倒、运动发育落后于同龄人；成年患者则可能出现上下楼梯困难等情况。不同性别在早期症状上并无明显差异，但由于生活方式不同，从事重体力劳动的人群可能更容易忽略早期轻微的肌肉无力表现，而长期缺乏运动的人群可能更早察觉自身运动功能的异常。 肌肉萎缩：一般在出现肌肉无力数周或数月后逐渐出现肌肉萎缩。例如手部小肌肉萎缩，可导致手部变得消瘦，形状发生改变。对于儿童患者，肌肉萎缩可能影响其正常的生长发育体型；成年患者则会明显感觉到肢体变细。 肌肉跳动：部分患者会出现肌肉不自主的跳动，也就是肌束震颤。这种跳动可能比较频繁，尤其在安静状态下更容易被察觉。不同年龄人群都可能出现，但儿童患者由于表述能力有限，可能需要家长观察其肌肉是否有异常的抖动情况。 中期症状： 吞咽困难：延髓支配的肌肉受累，会出现吞咽困难，表现为进食时容易呛咳，尤其是喝水时呛咳明显。这会影响患者的营养摄入，儿童患者可能导致生长发育迟缓，因为无法正常摄取足够的营养；成年患者则会出现体重下降等情况。不同性别在吞咽困难带来的影响上可能因饮食习惯等有所不同，比如女性可能更注重饮食的精致，吞咽困难对其生活质量的影响可能更明显。 构音障碍：说话不清，言语含糊，这是因为负责言语的肌肉出现问题。儿童患者可能影响其正常的语言交流和学习；成年患者会影响日常的社交和工作沟通。 肢体运动功能进一步减退：患者行走困难加重，需要借助辅助器具，如轮椅等。对于儿童患者，可能完全丧失独立行走能力；成年患者则生活自理受到严重影响，需要他人协助进行日常活动。 晚期症状： 呼吸肌受累：呼吸肌无力导致呼吸困难，患者可能需要使用呼吸机辅助呼吸。这是渐冻症最严重的表现之一，会严重威胁患者的生命。儿童患者呼吸肌受累后，可能出现呼吸频率、节律异常，需要密切的医疗监护；成年患者则会面临生命体征不稳定的严重情况。 全身肌肉功能丧失：患者完全丧失运动功能，不能自主活动，生活完全依赖他人照料。无论是儿童还是成年患者，都需要家人给予全方位的护理，包括饮食、排泄等各个方面的照顾。