韩瑾

广州市妇女儿童医疗中心

擅长:各类介入性产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断,尤其擅长胎儿超声畸形和遗传综合征的诊断与治疗。

向 Ta 提问
个人简介

  从事产前诊断、超声影像、教学及科研工作10年,擅长胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。

  研究的课题曾在2018您国际胎儿医学与治疗大会发言,第五届亚太母胎医学大会、第一届、第四届胎儿医学大会及第一届中国母胎医学大会发言,第39届国际胎儿医学与治疗大会发言。

  参与课题获得广东省科技进步奖三等奖(2014年),广州市科技进步奖二等奖(2015),广东省科技进步二等奖(2010年),广州市科技进步一等奖(2008年),广东省科技进步奖三等奖(2014年),广州市科技进步奖一等奖。

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个人擅长
各类介入性产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断,尤其擅长胎儿超声畸形和遗传综合征的诊断与治疗。展开
  • 做了无创还需要做唐筛吗

    做了无创DNA产前检测后,一般无需再做血清学唐筛(如孕早/中期唐筛),但需结合具体情况判断。无创DNA与血清学唐筛的核心筛查目标重叠,且前者准确性更高,但特殊情况需进一步评估。 一、两者的定义与核心筛查目标 1. 无创DNA产前检测:通过采集孕妇外周血,检测胎儿游离DNA,主要筛查21三体(唐氏综合征)、18三体、13三体,准确率达99%以上,覆盖常见三体综合征。 2. 血清学唐筛:结合孕妇血清标志物(如孕早期PAPP-A、β-HCG,孕中期AFP、β-HCG等)及孕周、年龄计算风险值,主要筛查21三体、18三体及神经管缺陷,准确率约60%~70%,目标更广泛但准确性较低。 二、检测结果正常时的筛查必要性 1. 若无创结果为低风险(排除21/18/13三体),且无其他高危因素(如年龄≥35岁、超声异常、既往流产史等),无需再做血清学唐筛。 2. 血清学唐筛的主要价值在于初步筛查,若已通过无创完成高准确性筛查,重复检测无法提升诊断价值,反而增加不必要的检查成本。 三、特殊情况需结合其他检查 1. 若无创结果为临界风险或高风险,需进一步行羊水穿刺(金标准)或绒毛膜穿刺确诊,而非血清学唐筛。 2. 孕妇合并高危因素(如年龄≥35岁、双胎妊娠、胎盘异常、家族染色体病史等),即使无创阴性,仍需结合超声结构筛查,避免漏诊其他染色体疾病或结构畸形。 四、高危人群的特殊处理 1. 年龄≥35岁孕妇:无创为首选筛查手段,因高龄本身胎儿染色体异常风险高,无创阴性后仍需重视超声结构筛查,避免漏诊其他染色体疾病或结构畸形。 2. 既往有染色体异常妊娠史者:无创结果正常后,仍需在孕期加强超声监测,排查胎儿发育异常。 五、检测结果异常时的应对原则 1. 无创或血清学唐筛结果异常(高风险)时,均需通过羊水穿刺获取胎儿染色体核型或基因芯片结果确诊,不可仅依赖单一筛查手段。 2. 羊水穿刺为有创检查,需严格评估孕妇及胎儿风险,由医生结合孕周及个体情况决定是否进行。

    2025-12-19 18:02:27
  • 产后42天恶露时有时无怎么回事

    产后42天恶露时有时无多与子宫复旧状态、宫腔残留组织或感染等因素相关。正常恶露在产后4-6周逐渐排净,此时持续或反复出现需关注子宫恢复、组织残留、感染风险及个体健康状况。 一、子宫复旧不良 1. 生理机制:产后子宫通过收缩排出宫腔积血和蜕膜组织,复旧不良时子宫肌层收缩力减弱,导致恶露排出延迟,表现为时有时无的少量出血或褐色分泌物。 2. 高危因素:多胎妊娠、羊水过多、巨大儿等导致子宫过度膨胀,或产后缺乏有效哺乳刺激(婴儿吸吮促进缩宫素分泌),影响子宫收缩。 二、胎盘胎膜残留 1. 残留原因:分娩过程中部分胎盘绒毛膜组织或胎膜碎片未完全剥离,残留于子宫腔,刺激内膜持续分泌出血,超声检查常可见宫腔内异常回声团。 2. 典型表现:恶露中混有胎膜样组织,出血量突然增多或转为鲜红,伴随轻微腹痛,需结合超声检查明确诊断。 三、感染因素 1. 感染类型:子宫内膜炎或宫腔炎多由厌氧菌、链球菌等感染引起,炎症刺激导致内膜充血水肿,渗出液与坏死组织混合成脓性恶露,伴异味、发热(体温≥38℃)或下腹压痛。 2. 高危行为:产后未注意外阴清洁、过早盆浴或性生活,可能增加感染风险,尤其既往有妊娠期糖尿病或贫血的产妇。 四、子宫切口愈合不良(针对剖宫产者) 1. 愈合延迟机制:剖宫产术后子宫下段切口若存在血运差、感染或缝合技术问题,局部组织修复不良,形成微小裂隙导致持续渗血,超声检查可见切口处肌层连续性中断。 2. 鉴别要点:产妇需回忆术中出血量、术后有无切口感染史,结合超声评估切口愈合情况,必要时需妇科检查排除血肿形成。 五、个体健康与生活方式影响 1. 基础疾病:凝血功能障碍(如血小板减少症)或慢性疾病(如甲状腺功能减退)可能影响子宫止血过程,导致恶露淋漓不尽。 2. 行为干预:产后过度劳累、情绪焦虑或吸烟(尼古丁抑制子宫收缩),以及高糖饮食(血糖波动影响组织修复)均可能延长恶露时间。建议保证每日8小时睡眠,避免剧烈活动,坚持产后保健操促进子宫恢复。

    2025-12-19 18:02:10
  • 女性产后通常会身材变形吗

    女性产后身材变形与孕期生理变化相关,受遗传、孕期体重管理、产后运动康复等个体差异因素影响,大多数可通过合理饮食与运动结合促进恢复,特殊人群如妊娠并发症或高龄产妇需依情况在医护等指导下进行相应恢复。 一、产后身材变形的常见原因 女性产后身材变形多与孕期生理变化密切相关。孕期为满足胎儿生长发育需求,母体子宫会逐渐增大,同时身体会出现脂肪堆积以储备能量,且孕期激素水平变化会导致肌肉松弛等情况,这些因素共同构成了产后身材变形的基础。例如,子宫从孕前约70g左右增大至孕期的1000g左右,腹部皮肤及肌肉被过度拉伸,产后难以迅速恢复到孕前状态。 二、影响产后身材变形的个体差异因素 1.遗传因素:若家族中存在体型易恢复或难恢复的遗传倾向,个体产后身材变形情况可能受其影响。比如家族中母亲产后身材恢复较快,子代可能有相对更易恢复的体质基础。 2.孕期体重管理:孕期体重增长过多会显著增加产后身材变形风险。一般建议孕期体重增长控制在适宜范围(如孕前BMI为18.5-24.9的女性,孕期体重增长11.5-16kg较为合适),若超出该范围,产后脂肪堆积等问题会更突出。 3.产后运动与康复:产后及时开展科学的运动锻炼,如产后6周后逐步进行凯格尔运动锻炼盆底肌、结合有氧运动(如快走、慢跑等)促进脂肪消耗及肌肉紧实,能有效改善身材变形状况;反之,若产后长期缺乏运动,肌肉松弛及脂肪堆积会加重身材变形。 三、产后身材变形的应对及特殊人群提示 对于大多数女性,产后可通过合理饮食与运动相结合来促进身材恢复。饮食上需保证蛋白质、维生素等营养均衡摄入,同时控制碳水化合物及脂肪的过量摄取;运动方面要遵循循序渐进原则,从低强度运动逐步过渡到适合自身的运动方式。而对于特殊人群,如存在妊娠并发症(如妊娠期糖尿病等)的女性,产后身材恢复需在医护人员指导下进行,运动及饮食调整要兼顾基础疾病控制;高龄产妇产后恢复相对较慢,更需耐心且科学地开展康复计划,避免因过度急切而影响身体恢复。

    2025-12-19 18:02:00
  • 如果有人怀孕三个月肚子疼得力害

    怀孕三个月(孕早期)出现剧烈腹痛可能涉及生理性或病理性因素,需结合具体症状及检查明确原因。其中病理性因素如宫外孕、先兆流产或妊娠合并内外科疾病需紧急处理,生理性因素多因子宫增大牵拉韧带引起,通常症状较轻且无伴随异常。 一、可能的原因分类及典型表现 1. 生理性腹痛:子宫增大过程中,圆韧带、阔韧带等受到牵拉,可能引起下腹部隐痛或酸胀感,通常位于下腹部两侧或正中,疼痛程度较轻,持续时间短,不伴有阴道出血、发热等症状,休息后可缓解。 2. 病理性腹痛: - 先兆流产:腹痛多为阵发性下腹痛或腰背痛,常伴随阴道少量出血,可能因胚胎染色体异常、母体激素水平不足或外界刺激(如劳累、感染)诱发,需通过超声检查确认胚胎发育情况。 - 宫外孕:典型表现为单侧下腹部撕裂样疼痛,常伴有不规则阴道出血,严重时因腹腔内出血导致头晕、血压下降,甚至休克,需通过血HCG和超声检查明确诊断,属于妇产科急症。 - 妊娠合并内外科疾病:如急性阑尾炎表现为转移性右下腹痛,初期疼痛位于上腹部或脐周,数小时后转移至右下腹,伴随恶心、呕吐、发热;急性胆囊炎或胰腺炎可能有右上腹疼痛、恶心呕吐、发热;尿路感染可出现下腹部坠痛、尿频尿急尿痛。 二、需紧急就医的症状特征 腹痛持续加剧且无缓解、疼痛剧烈(如撕裂样或刀割样)、伴随阴道大量出血或血性分泌物、头晕乏力、心慌气短(提示贫血或休克)、高热(体温≥38℃)、剧烈呕吐无法进食。 三、初步自我应对措施 立即停止活动,取侧卧位休息,避免按压或热敷腹部;记录腹痛发作时间、持续时长、疼痛部位及伴随症状;不要自行服用止痛药(如布洛芬),可能掩盖病情或影响胚胎发育;若症状无缓解或加重,立即联系医疗专业人员。 四、特殊人群注意事项 有流产史、子宫畸形、高血压、慢性盆腔炎等病史的孕妇,发生病理性腹痛的风险较高,需提前告知医生既往病史;高龄孕妇(≥35岁)因胚胎染色体异常风险增加,需更密切监测胚胎发育情况,出现腹痛应尽早就诊。

    2025-12-19 18:01:58
  • 唐氏筛查与无创的区别是什么

    唐氏筛查与无创DNA产前检测均用于筛查胎儿染色体异常,核心区别在于检测原理、目标人群、准确性及适用场景。唐氏筛查通过血清学指标与临床数据综合评估风险,无创DNA则通过孕妇外周血胎儿游离DNA测序直接分析。 一、检测原理差异 1. 唐氏筛查:结合孕妇年龄、孕周、血清标志物(AFP、β-hCG、uE3等)及超声数据,通过计算风险值评估胎儿患病概率,属于间接筛查方法。 2. 无创DNA检测:采集孕妇外周血后分离胎儿游离DNA,利用高通量测序技术直接检测染色体数目异常,属于直接分子生物学检测。 二、筛查目标与覆盖范围 1. 唐氏筛查:主要针对21三体、18三体、13三体,对18、13三体检出率较低(约40%-50%),且需结合超声NT值等数据。 2. 无创DNA检测:除21、18、13三体外,可检测其他染色体异常(如性染色体数目异常),21三体检出率达99%,18三体约97%,13三体约91%。 三、准确性与诊断价值 1. 唐氏筛查:对21三体检出率约60%-70%,假阳性率约5%,需结合羊水穿刺确诊高风险结果。 2. 无创DNA检测:21三体检出率约99%,假阳性率约0.1%-0.5%,但存在约1%的漏诊风险,高风险孕妇仍需羊水穿刺确诊。 四、适用人群与临床定位 1. 唐氏筛查:适用于所有单胎、年龄<35岁、无高危因素的低风险孕妇,作为常规产检项目。 2. 无创DNA检测:适用于高龄(≥35岁)、血清学筛查高风险、超声异常、有染色体异常家族史的孕妇,双胎妊娠或胎盘异常(如前置胎盘)者不推荐。 五、特殊人群提示 1. 高龄孕妇(≥35岁):因胎儿染色体异常风险增加,无创DNA可作为首选筛查手段,但其检测结果异常仍需羊水穿刺确诊。 2. 双胎/多胎妊娠:胎儿游离DNA可能相互干扰,无创DNA结果可靠性下降,建议直接行羊水穿刺。 3. 胎盘异常者(如前置胎盘、胎盘嵌合体):游离DNA获取受限,可能影响检测准确性,需结合超声评估后决定。

    2025-12-19 18:01:44
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