张晓红

广州市妇女儿童医疗中心

擅长:小儿实体肿瘤的诊治。

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小儿实体肿瘤的诊治。展开
  • 得白血病的前期的症状表现是什么

    白血病可出现贫血相关症状如面色苍白、头晕乏力,发热相关症状如低热或高热,出血相关症状如皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血,还有骨关节疼痛、肝脾淋巴结肿大等其他症状若出现多种尤其有贫血发热出血表现时应及时就医做相关检查如血常规、骨髓穿刺等明确是否患病。 一、贫血相关症状 (一)面色苍白 白血病患者由于骨髓造血功能异常,影响红细胞生成,导致血红蛋白减少,从而出现面色苍白的表现。无论男女老少,都可能出现这种情况,儿童可能因贫血而显得精神萎靡,活动耐力下降;成年人则可能在日常活动中容易感到疲劳。 (二)头晕乏力 因为血液携氧能力下降,身体各组织器官供氧不足,患者会经常感到头晕,四肢乏力,即使休息后也难以缓解。例如,白血病患儿可能不愿意玩耍,总是想坐着或躺着;成年白血病患者可能在工作时容易疲惫,无法像往常一样高效工作。 二、发热相关症状 (一)低热或高热 白血病患者的免疫系统受到影响,容易发生感染从而引起发热。有的患者表现为低热,体温在37.5-38℃左右,可持续较长时间;有的则会出现高热,体温超过39℃甚至更高。不同年龄的患者发热表现可能有差异,儿童白血病患者发热时可能伴随哭闹不安等情况,而成年患者可能更关注发热带来的身体不适。 三、出血相关症状 (一)皮肤瘀点瘀斑 白血病患者骨髓中异常增生的白细胞抑制了正常血小板的生成,导致血小板数量减少或功能异常,从而出现皮肤瘀点瘀斑。任何年龄段的患者都可能出现,儿童可能在玩耍时不小心碰撞后更容易出现瘀斑,且恢复较慢;成年人则可能在日常生活中无明显诱因出现皮肤瘀点。 (二)鼻出血 鼻腔黏膜出血较为常见,可能频繁发生。对于儿童来说,可能在擤鼻涕或轻微碰撞后就容易鼻出血;成年人也可能出现不明原因的鼻出血,且有时较难止住。 (三)牙龈出血 刷牙时容易出现牙龈出血,这也是由于血小板减少等原因导致的。不同年龄的患者都会有此表现,儿童可能因为刷牙方式不正确等因素更容易被家长发现牙龈出血情况,成年人则可能在日常口腔清洁时发现牙龈出血。 四、其他症状 (一)骨关节疼痛 部分白血病患者会出现骨关节疼痛,儿童较为常见,可能表现为下肢疼痛,容易被误认为是生长痛而被忽视。成年患者也可能出现骨关节疼痛,疼痛部位不固定,可能累及胸骨、四肢骨等部位。 (二)肝脾淋巴结肿大 白血病细胞浸润可导致肝脾淋巴结肿大,在儿童白血病中较为明显,家长可能会发现孩子腹部有包块,或者颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大。成年人也可能出现肝脾淋巴结肿大的情况,但可能症状相对隐匿一些。 如果出现以上多种症状,尤其是同时有贫血、发热、出血等表现时,应及时就医进行相关检查,如血常规、骨髓穿刺等,以明确是否患有白血病。

    2025-04-01 18:26:35
  • 遗传性球形红细胞增多症是什么疾病

    遗传性球形红细胞增多症是常染色体显性或隐性遗传的红细胞膜缺陷溶血性贫血,因编码红细胞膜蛋白基因异常致膜结构异常、红细胞球形易被破坏溶血,儿童有贫血、黄疸、脾肿大等表现,成人有贫血相关表现、黄疸间歇性发作及并发症,实验室检查可见球形红细胞增多、网织红计数高、渗透脆性试验增高、血红蛋白电泳无异常、家族史阳性有助诊断,诊断靠临床表现、实验室检查及家族史,基因检测可确诊,治疗主要是脾切除及对症支持,特殊人群如儿童需监测生长发育、孕期女性要监测贫血、有家族史人群生育前需遗传咨询。 一、定义 遗传性球形红细胞增多症是一种因红细胞膜蛋白基因异常引发红细胞膜缺陷的常染色体显性或隐性遗传溶血性贫血疾病,患者红细胞呈球形,易在脾脏等部位被破坏而导致溶血。 二、病因与发病机制 其发病主要源于编码红细胞膜蛋白的基因发生突变,像锚蛋白、血影蛋白、带3蛋白等相关基因出现异常,致使红细胞膜结构异常,红细胞变为球形,变形及柔韧性下降,易在脾脏内被单核-巨噬细胞系统吞噬破坏,从而引发溶血过程。 三、临床表现 儿童患者:常表现出贫血症状,如面色苍白、生长发育迟缓等;出现黄疸,皮肤、巩膜发黄;伴有脾肿大,可通过体检触及肿大的脾脏。 成人患者:主要有乏力、头晕等贫血相关表现,黄疸呈间歇性发作,长期慢性溶血可引起并发症,比如胆囊结石,这是因为溶血产生的过多胆红素代谢后易形成结石。 四、实验室检查 外周血涂片:可见球形红细胞增多,这是重要的形态学特征。 网织红细胞:计数增高,提示骨髓红系代偿性增生。 红细胞渗透脆性试验:结果增高,因为球形红细胞对低渗盐水的抵抗力降低。 血红蛋白电泳:一般无异常,可用于与其他溶血性贫血疾病鉴别。 家族史:阳性有助于诊断,若家族中有类似患者,需高度怀疑该病。 五、诊断 依据患者的临床表现,如贫血、黄疸、脾肿大等,结合实验室检查结果,再参考家族遗传史进行综合诊断,基因检测可明确具体的基因突变类型,从而精准确诊。 六、治疗 脾切除:是主要治疗手段,切除脾脏后能显著改善溶血症状,但术后需注意防范感染风险,因为脾脏是重要的免疫器官之一。 对症支持治疗:对于轻型患者,可补充叶酸,以满足溶血状态下机体对叶酸的增加需求。 七、特殊人群注意事项 儿童患者:需密切监测生长发育状况,由于长期溶血可能影响营养物质吸收,进而对身高、体重等生长指标产生不利影响,要保证营养均衡摄入。 孕期女性患者:要密切监测贫血情况,因为贫血可能影响胎儿的氧气供应及生长发育,需定期产检,评估胎儿状况,必要时采取相应干预措施。 有家族遗传史人群:生育前需进行遗传咨询,通过专业的遗传风险评估,了解后代发病的概率等情况,以便做出合理的生育决策。

    2025-04-01 18:26:23
  • 人体干细胞的作用和功效

    胚胎干细胞具全能性在发育研究重要但临床应用相对受限,成体干细胞中造血干细胞能维持血液系统功能可用于白血病移植需配型及关注患者状况,间充质干细胞可组织修复和免疫调节,干细胞还用于疾病模型构建和药物研发筛选,其临床应用处探索完善阶段需经科学研究和临床试验确保安全有效及个性化评估。 一、胚胎干细胞的作用 胚胎干细胞具有全能性,可分化为人体所有类型的细胞,在发育生物学研究中是重要模型,能帮助揭示胚胎发育过程中细胞分化、组织器官形成的机制,为理解先天性疾病发生原因提供基础,但目前临床应用相对受限,主要集中在科研领域探索早期发育相关机制。 二、成体干细胞的分类及作用 (一)造血干细胞 1.血细胞生成:主要存在于骨髓等部位,能持续分化产生红细胞、白细胞(包括中性粒细胞、淋巴细胞等)、血小板等,是血液系统正常功能维持的关键。在临床中,对于白血病等血液系统恶性疾病,可通过异基因造血干细胞移植,利用健康供体的造血干细胞重建患者正常的造血和免疫功能,替代病变的造血干细胞群体。 2.特殊人群考虑:血液病患者进行造血干细胞移植时,需严格进行配型,确保供受体人类白细胞抗原(HLA)匹配程度合适,同时要关注患者移植前的身体状况,如感染控制情况等,因为移植后患者免疫功能会严重受抑,易发生感染等并发症。 (二)间充质干细胞 1.组织修复:具有向骨、软骨、脂肪等组织细胞分化的潜能,可参与受损组织的修复过程。例如,在心肌梗死患者中,间充质干细胞可迁移至受损心肌区域,分化为心肌细胞相关成分,促进心肌组织的修复;在皮肤创面愈合中,能促进成纤维细胞增殖和胶原合成,加速创面愈合。 2.免疫调节:能分泌多种细胞因子,调节免疫细胞的功能,抑制过度的免疫炎症反应。对于自身免疫性疾病患者,如系统性红斑狼疮等,间充质干细胞的免疫调节作用有望通过临床试验探索其治疗潜力,但需充分评估患者的基础免疫状态及疾病活动度等因素。 三、干细胞在其他领域的应用价值 (一)疾病模型构建 利用干细胞体外分化技术构建各类疾病模型,如神经退行性疾病模型(通过诱导胚胎干细胞或诱导多能干细胞分化为神经细胞模拟帕金森病、阿尔茨海默病等),有助于深入研究疾病的发病机制,筛选潜在的治疗药物。 (二)药物研发筛选 干细胞可用于药物毒性测试和药效评估,例如通过诱导干细胞分化为肝细胞,评估药物对肝脏细胞的毒性作用;或利用神经干细胞模型筛选治疗神经系统疾病的药物,提高药物研发的效率和准确性。 干细胞在医学领域展现出广阔的应用前景,但目前其临床应用仍处于不断探索和完善阶段,需基于大量科学研究和严格的临床试验来确保其安全性和有效性,同时针对不同人群的特点进行个性化评估和应用。

    2025-04-01 18:26:07
  • 淋巴细胞数偏高意味什么

    淋巴细胞数偏高可由感染性因素中病毒感染(如EB、麻疹病毒感染,儿童病毒感染更易致其偏高)及其他感染恢复期引发,也可由非感染性因素中自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮致淋巴细胞异常增殖)、血液系统疾病(如淋巴细胞白血病致淋巴细胞显著升高)、急性传染病恢复期出现综合相关情况判断。 一、感染性因素相关 (一)病毒感染 1.常见病毒及机制:多种病毒感染可引发淋巴细胞数偏高,例如EB病毒感染,EB病毒侵入人体后,会刺激机体的免疫系统,使得淋巴细胞大量增殖以应对病毒入侵,在传染性单核细胞增多症等由EB病毒引起的疾病中,淋巴细胞数往往明显升高;麻疹病毒感染时,机体免疫系统被激活,淋巴细胞作为免疫应答的重要细胞成分会增多来参与对抗麻疹病毒的过程,一般在麻疹发病期淋巴细胞数可呈现偏高状态。 2.儿童与成人差异:儿童时期免疫系统发育尚不完善,病毒感染相对更易导致淋巴细胞数偏高,比如儿童常见的病毒性感冒,多数是由病毒引起,此时血常规检查中淋巴细胞数通常会升高,这是机体免疫反应的正常表现,但需结合临床症状判断病情严重程度。 (二)其他感染 某些细菌感染的恢复期也可能出现淋巴细胞数偏高情况,不过相对病毒感染来说较少见,比如百日咳杆菌感染,在感染的特定阶段,机体免疫调整过程中淋巴细胞数会有变化。 二、非感染性因素相关 (一)自身免疫性疾病 1.疾病举例及机制:系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病,由于机体免疫系统出现异常的自身免疫反应,免疫系统紊乱导致淋巴细胞异常增殖或被错误激活,从而使得淋巴细胞数偏高。这类疾病往往还伴有其他自身抗体阳性、多系统受累等表现,需要结合自身抗体检测等多项检查综合判断。 2.特殊人群提示:对于患有自身免疫性疾病的女性患者,要注意病情的监测,因为自身免疫性疾病可能受激素等因素影响,在孕期等特殊时期淋巴细胞数的变化可能与病情活动相关,需在医生指导下密切观察血常规及病情变化。 (二)血液系统疾病 1.疾病类型及表现:淋巴细胞白血病是导致淋巴细胞数偏高的重要血液系统疾病,包括慢性淋巴细胞白血病等,骨髓中异常的淋巴细胞大量增殖并释放到外周血中,使得外周血淋巴细胞数显著升高,常伴有贫血、血小板减少等表现,需要通过骨髓穿刺等检查明确诊断。 2.成人重点关注:成人若发现淋巴细胞数持续偏高且伴有乏力、体重下降等非特异性症状时,要高度警惕血液系统疾病的可能,及时进行进一步的血液学检查以排查淋巴细胞白血病等相关疾病。 (三)急性传染病恢复期 在某些急性传染病,如伤寒等的恢复期,机体的免疫调整过程中淋巴细胞数可能会出现偏高情况,这是机体逐渐恢复免疫平衡的一种表现,但仍需结合整体病情恢复情况综合判断。

    2025-04-01 18:25:52
  • 遗传性球形红细胞增多症能生孩子吗

    遗传性球形红细胞增多症患者能否生孩子需综合多方面情况,该病为常染色体显性遗传,子女有50%遗传风险,病情稳定时可在医生评估下考虑生育,病情不稳定时不宜立即怀孕,孕期要加强监测,产后要注意自身及新生儿情况,需经充分遗传咨询和病情评估后由医生给出个性化建议。 一、遗传方面的影响 1.遗传方式与风险 由于是常染色体显性遗传,其子女有50%的概率遗传该疾病。所以在备孕前,夫妻双方需要进行遗传咨询,详细了解遗传给下一代的风险情况。例如,通过基因检测等手段明确双方的基因携带情况,让夫妻充分知晓孩子患病的可能性。 对于女性患者,如果怀孕,在孕期需要密切监测胎儿的情况,可通过产前诊断等方法来判断胎儿是否携带致病基因。 二、病情控制对生育的影响 1.病情稳定时 如果患者病情控制较好,血红蛋白水平基本维持在正常或接近正常范围,一般身体状况能够耐受妊娠过程。此时,女性患者可以在医生的全面评估下考虑生育。医生会综合评估患者的血常规(包括血红蛋白、红细胞计数等指标)、肝肾功能等情况。例如,患者血红蛋白维持在100g/L以上,肝肾功能无明显异常,那么在妊娠过程中相对风险会较低。 男性患者患病时,一般对生育能力本身影响相对较小,但也需要考虑遗传给子代的风险,同样需要进行遗传相关的咨询和评估。 2.病情不稳定时 若患者病情不稳定,存在严重贫血、反复溶血发作等情况,此时怀孕可能会加重患者的身体负担,增加妊娠并发症的发生风险,如重度贫血可能导致孕妇出现心力衰竭等严重情况,同时也会影响胎儿的正常发育,这种情况下不建议立即怀孕,需要先积极治疗,待病情稳定后再在医生指导下评估生育可行性。 三、孕期及产后的注意事项 1.孕期监测 孕期需要加强产检,密切监测孕妇的血常规变化,因为随着孕期进展,孕妇血容量增加,可能会加重贫血情况,要及时发现并处理贫血问题。同时,要监测胎儿的生长发育情况,通过超声等检查手段确保胎儿正常生长。例如,从孕早期开始就要定期进行超声检查,观察胎儿的大小、胎位等情况。 对于携带致病基因的胎儿,孕期需要与遗传科等多学科团队密切合作,制定后续的监测和应对方案。 2.产后注意事项 产后女性患者需要注意休息,因为产后身体较为虚弱,溶血可能会有加重的风险。要关注自身血红蛋白等指标的变化,同时也要注意新生儿的情况,因为新生儿有50%的遗传风险,需要对新生儿进行相关的筛查,如血常规等检查,以便早期发现是否患病并及时干预。 总之,遗传性球形红细胞增多症患者能否生孩子需要在充分遗传咨询、病情评估后,由医生根据具体情况给出个性化的建议,综合考虑遗传风险、病情控制状况以及孕期产后的各种可能情况来做出合适的决策。

    2025-04-01 18:25:44
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