缪扣荣

江苏省人民医院

擅长:擅长造血干细胞移植。

向 Ta 提问
个人简介
缪扣荣,男,医学博士,副主任医师;副教授;硕士生导师。2003年本科毕业于南京医科大学,2008年获南京医科大学血液病学博士学位。近年来主要开展恶性血液病的发病机制及分子遗传学研究,并在国际上首次发现四个HLA新等位基因,获得WHO HLA命名委员会的正式命名。熟练掌握多项细胞、分子生物学技术,并以第一作者发表论文10余篇,其中SCI收录论文9篇。获南京市科技进步二等奖1项、江苏省科技进步二等奖1项、江苏省科技进步三等奖2项、江苏省医学科技二等奖1项及“江苏省百名学子之星科技之星”省级荣誉称号。2007年获“江苏省普通高校研究生科技创新计划”课题1项,2009年其所研究课题又获得江苏省高校自然科学基金及教育部博士点新教师基金资助;2010年获得国家自然科学基金资助。目前研究方向:造血干细胞移植。展开
个人擅长
擅长造血干细胞移植。展开
  • 坏血病是什么病

    坏血病因长期缺乏人体自身无法合成的维生素C引发,缺乏时胶原蛋白合成受阻影响血管、骨骼等组织,有倦怠等早期表现及牙龈肿胀出血、皮肤瘀点瘀斑等典型表现,主要依据病史、典型临床表现及实验室检查诊断,治疗是补充维生素C并调整饮食,预防需保持均衡饮食,特殊人群如婴幼儿要科学喂养、孕妇要饮食均衡、老年人要调整饮食结构等保证维C充足摄入。 一、定义与病因 坏血病是因长期缺乏维生素C(抗坏血酸)所引发的全身性疾病。人体自身无法合成维生素C,必须从外界摄取,若长期摄入不足(如婴幼儿喂养不当、长期偏食等),便会罹患该病。 二、病理机制 维生素C是胶原蛋白合成的必需物质,缺乏时胶原蛋白合成受阻,会影响血管、骨骼、牙齿等组织的正常结构与功能。例如,血管壁因胶原蛋白合成异常而变得脆弱,易发生出血;骨骼中骨样组织形成障碍,影响骨骼正常发育与修复。 三、临床表现 1.早期表现:常出现倦怠、乏力、食欲减退等非特异性症状。 2.典型表现: 牙龈症状:牙龈肿胀、出血,严重时牙龈可坏死、牙齿松动。 皮肤表现:皮肤出现瘀点、瘀斑,毛囊角化、肥厚,多见于下肢外侧。 骨骼症状:儿童患者可表现为肢体疼痛,因疼痛抗拒活动(婴儿坏血病时常见);成人可能有关节疼痛、肿胀,严重者可致骨骼病变,如骨折等。 四、诊断依据 主要依据病史(维生素C摄入不足史)、典型临床表现及实验室检查。实验室检查可见血清维生素C水平降低、毛细血管脆性增加等。 五、治疗与预防 治疗:主要是补充维生素C,同时调整饮食,增加富含维生素C的食物摄入,如新鲜柑橘类水果、绿叶蔬菜等。 预防:保持均衡饮食至关重要,确保日常摄入足够的维生素C。对于婴幼儿,应科学喂养,保证母乳喂养或合理添加富含维生素C的辅食;孕妇、老年人等特殊人群需尤其注意维生素C的充足摄入,以维持机体正常生理功能。对于特殊人群,如婴儿需避免长期单一喂养且保证辅食中维生素C的添加;孕妇要注意饮食均衡以满足自身及胎儿需求;老年人若存在偏食等情况,需积极调整饮食结构,必要时可在医生指导下适当补充维生素C制剂,但需遵循科学原则,避免不当补充带来风险。

    2025-12-04 11:54:30
  • 骨髓纤维化

    骨髓纤维化是克隆性骨髓增殖性肿瘤病理特征为骨髓造血组织被纤维组织替代致正常造血受限及髓外造血病因与基因突变相关临床表现有贫血相关表现髓外造血表现及其他表现诊断靠血常规骨髓穿刺活检基因检测治疗有对症支持及靶向治疗儿童患者需遵儿科原则非药物优先等老年患者需综合评估个体化方案及监测。 一、定义与病理特征 骨髓纤维化是克隆性骨髓增殖性肿瘤,其病理特征为骨髓造血组织被纤维组织逐渐替代,导致正常造血功能受限,并引发髓外造血(主要在脾、肝等器官)。 二、病因与发病机制 病因与基因突变密切相关,如Janus激酶2(JAK2)、血小板生成素受体(MPL)等基因发生体细胞突变,导致骨髓造血干细胞异常增殖及纤维组织过度沉积,打破骨髓微环境平衡。 三、临床表现 1.贫血相关表现:患者常出现乏力、面色苍白、活动后气短等,因红细胞生成减少或无效造血所致。 2.髓外造血表现:脾大较为常见,可致左上腹坠胀感;部分患者伴有肝大,偶见淋巴结肿大。 3.其他表现:疾病进展中可能出现消瘦、盗汗等全身症状,晚期患者因骨髓衰竭及纤维组织增生加重,病情进一步恶化。 四、诊断方法 1.血常规检查:可见红细胞形态异常(如泪滴形红细胞)、血小板计数波动(早期可增高,晚期减少)。 2.骨髓穿刺活检:多呈“干抽”现象,骨髓病理检查显示纤维组织增生,巨核细胞增多且形态异常。 3.基因检测:检测JAK2V617F等相关致病基因变异,辅助明确诊断。 五、治疗策略 1.对症支持治疗:纠正贫血可通过红细胞输注;控制脾大可采用药物(如芦可替尼等)或脾切除等措施,缓解患者不适。 2.靶向治疗:针对JAK-STAT信号通路的药物(如芦可替尼)是目前治疗骨髓纤维化的重要手段,可改善脾大及全身症状。 六、特殊人群注意事项 1.儿童患者:需严格遵循儿科安全护理原则,优先考虑非药物干预,避免使用不适合低龄儿童的药物,治疗过程中密切监测生长发育及脏器功能。 2.老年患者:需综合评估基础疾病状况,治疗时权衡药物疗效与不良反应,制定个体化方案,加强肝肾功能等指标监测,关注患者整体舒适度。

    2025-12-04 11:53:11
  • 贫血的分度标准是什么

    贫血根据血红蛋白浓度分为轻度(成年男性Hb<120g/L、成年女性非妊娠Hb<110g/L、孕妇Hb<100g/L)、中度(Hb60-90g/L)、重度(Hb30-59g/L)、极重度(Hb<30g/L),不同程度表现不同,特殊人群如孕妇、儿童、老年人贫血影响各异,需关注并针对不同情况处理。 轻度贫血:成年男性Hb浓度低于120g/L,成年女性(非妊娠)Hb浓度低于110g/L,孕妇Hb浓度低于100g/L。此时患者一般症状较轻,可能仅有轻度乏力等表现,对日常生活影响相对较小,但仍需关注贫血的潜在原因,不同年龄、性别、生活方式的人群导致轻度贫血的原因可能不同,例如年轻女性可能因月经过多等原因引起,长期高强度体力劳动者可能因营养摄入相对不足等。 中度贫血:Hb浓度在60-90g/L之间。患者会出现较为明显的症状,如活动后心悸、气短,面色、甲床等苍白等,不同人群的表现可能因基础健康状况有所差异,儿童处于生长发育阶段,中度贫血可能影响其生长发育速度和智力发育等,需要及时查找病因并考虑适当的干预措施。 重度贫血:Hb浓度在30-59g/L之间。患者症状明显加重,安静状态下也可能出现心悸、气短,面色苍白显著,体力活动受限严重,不同年龄人群的耐受能力不同,老年人本身心肺功能可能有所减退,重度贫血对其心肺功能影响更大,可能诱发心脑血管事件等。 极重度贫血:Hb浓度低于30g/L。患者会出现严重的症状,如端坐呼吸、头晕、乏力至极等,随时可能发生危险,需要立即采取紧急措施纠正贫血,不同人群的急救处理和后续治疗需要充分考虑其整体健康状况,例如儿童极重度贫血可能需要迅速输血等急救手段,同时要排查导致极重度贫血的严重病因。 对于特殊人群,如孕妇,由于其生理状态特殊,需要更严格地监测贫血情况,因为贫血可能影响胎儿的生长发育;儿童处于快速生长阶段,贫血对其影响更为显著,需要关注营养状况、是否存在先天疾病等因素;老年人本身各器官功能减退,贫血的发生可能加重器官功能损害,在查找病因和治疗时需要综合考虑其多系统的健康状况。

    2025-12-04 11:52:08
  • 婴儿地中海贫血怎么治疗

    婴儿重型地中海贫血治疗包括输血改善贫血但需防铁过载,用祛铁胺等去铁治疗,有合适供体可考虑造血干细胞移植,基因治疗是未来方向,治疗中要考虑婴儿特点,关注各项指标并给予家庭支持指导。 一、输血治疗 对于重型地中海贫血患儿,输血是重要的治疗手段。通过定期输注红细胞,可改善患儿贫血症状,维持正常生长发育等。一般来说,当患儿血红蛋白水平较低,出现明显贫血相关症状时,需考虑输血。例如,当血红蛋白低于60g/L且伴有明显贫血表现如面色苍白、乏力等时,应及时输血。但长期输血可能会导致铁过载,因为红细胞破坏后释放出铁,在体内蓄积。 二、去铁治疗 由于长期输血导致铁过载,需要进行去铁治疗。常用的去铁药物有祛铁胺等。铁过载会对心脏、肝脏等重要脏器造成损害,所以去铁治疗很关键。比如,通过监测患儿体内铁代谢相关指标,如血清铁蛋白等,来评估是否需要进行去铁治疗以及调整治疗方案。对于婴儿来说,要密切关注去铁治疗过程中可能出现的不良反应,并根据婴儿的具体情况进行监测和处理。 三、造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前可能治愈重型地中海贫血的方法。适用于有合适供体的患儿。例如,人类白细胞抗原(HLA)配型全相合的同胞供者是较好的选择。但造血干细胞移植也存在一定风险,如移植相关的感染、排斥反应等。在婴儿时期进行造血干细胞移植需要充分评估婴儿的身体状况、供体情况等多方面因素。 四、基因治疗 基因治疗是未来可能的发展方向。目前正在研究通过基因编辑等技术来纠正地中海贫血相关的基因缺陷。但目前基因治疗还处于研究阶段,需要大量的临床试验来验证其安全性和有效性。对于婴儿患者,基因治疗的应用需要谨慎评估其潜在风险和收益。 在治疗婴儿地中海贫血过程中,要充分考虑婴儿的年龄特点,比如婴儿的肝肾功能相对不成熟,在用药等方面需要特别注意。同时,要密切关注患儿的生长发育情况,定期进行相关指标的监测,如血红蛋白、铁代谢指标、生长发育指标等。并且要给予患儿家庭足够的心理支持和健康指导,让家长了解疾病的相关知识以及治疗过程中的注意事项等。

    2025-12-04 11:50:33
  • 蚕豆病长大了还怕不怕

    蚕豆病是G6PD缺乏引起的遗传性溶血性疾病长大后仍需避免接触诱发溶血的食物如蚕豆及相关制品、某些豆类和药物如解热镇痛药、磺胺类药物但一般生活环境和非诱发相关社交活动相对安全有蚕豆病病史者应带疾病卡家人要了解相关知识留意其接触情况保障健康。 蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病,由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引起。长大后仍需注意避免接触诱发溶血的因素,但并非完全“怕”,具体情况如下: 一、仍需避免的诱发因素 1.食物因素 蚕豆及相关制品:即使长大后,食用蚕豆或其制品仍可诱发溶血。因为蚕豆中含有某种具有氧化特性的物质,会导致G6PD缺乏者的红细胞被破坏。例如有研究表明,G6PD缺乏个体摄入蚕豆后,体内的氧化应激反应会增强,超过了机体的抗氧化防御能力,从而引发溶血症状。 某些豆类:虽然不像蚕豆那么典型,但部分豆类也可能存在潜在的诱发风险,长大后仍需谨慎食用相关豆类。 2.药物因素 解热镇痛药:如阿司匹林等,长大后服用此类药物仍可能诱发溶血。因为阿司匹林等药物在体内的代谢过程可能会产生氧化应激物质,影响G6PD缺乏者的红细胞稳定性。 磺胺类药物:常见的磺胺类抗生素等,长大后使用时也需要避免,这类药物同样可能通过氧化作用破坏G6PD缺乏者的红细胞。 二、相对安全的方面 1.一般生活环境:在非诱发因素接触的一般生活环境中,长大后与常人并无太大不同,正常的生活、学习、工作等活动通常不受影响。例如在室内,没有接触到蚕豆、特定药物等诱发因素时,不会出现溶血等相关症状。 2.非诱发相关的社交活动:除了需要注意饮食和药物等方面,长大后参与一般的社交活动,如与朋友正常交往、参加不涉及诱发蚕豆病相关因素的聚会等,不会对蚕豆病病情产生不良影响。 对于有蚕豆病病史的人群,无论年龄大小,都应该随身携带疾病卡,注明自己的蚕豆病情况,以便在发生意外情况时能够及时得到适当的救治。同时,家人也应该了解蚕豆病的相关知识,在患者长大后仍要留意其接触的食物、药物等情况,给予必要的提醒和照顾,保障其健康生活。

    2025-12-04 11:49:48
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