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哪些可以排除自闭症

2025年04月01日 07:05:45
病情描述:

哪些可以排除自闭症

医生回答(1)
  • 张乐萍
    张乐萍主任医师

    北京大学人民医院 向他提问

    可通过全面发育评估(如盖塞尔发展量表、儿童社交沟通量表评估多领域发育与社交沟通情况)、医学检查(头颅影像学检查看脑部结构、基因检测排查基因异常)、结合病史(询问出生史有无异常、了解家族史有无相关疾病)来排除自闭症,若各方面均无异常则有助于排除自闭症。

    1.全面发育评估:专业的发育评估工具,如盖塞尔发展量表等,可从大运动、精细运动、语言、适应行为和个人-社会交往等多个领域进行评估。若儿童在各领域的发育水平均在正常范围内,且没有自闭症典型的社交障碍、重复刻板行为等表现,是排除自闭症的重要依据。例如,盖塞尔发展量表能较为细致地评估不同年龄段儿童的发育状况,通过对儿童在不同情境下的行为表现进行观察和测试,判断其发育是否符合相应年龄的正常标准。

    2.社交沟通评估:采用专门的社交沟通评估工具,如儿童社交沟通量表。该量表从社交互动、沟通功能等方面进行评估。如果儿童在日常的社交互动中能够正常地与他人进行眼神交流、互动回应,沟通表达符合其年龄阶段的正常水平,没有自闭症中常见的对社交线索不敏感、缺乏分享性注意等情况,也有助于排除自闭症。比如,在与他人交流时,能主动发起话题、理解他人的简单指令并做出恰当回应等表现,都符合正常社交沟通的范畴,可作为排除自闭症的参考。

    通过医学检查排除自闭症

    1.头颅影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)等检查可帮助排除因脑部器质性病变导致的类似自闭症症状的情况。如果头颅影像学检查显示脑部结构正常,没有肿瘤、先天性脑发育畸形等异常,那么就可以在一定程度上排除因脑部器质性病变引发类似自闭症表现的可能。例如,一些由于脑部肿瘤压迫等原因导致的社交障碍、行为异常等,通过头颅MRI检查可以发现异常的脑部结构,从而排除这些特殊病因引起的类似自闭症症状的情况。

    2.基因检测:部分自闭症可能与遗传因素有关,通过基因检测可以排查常见的自闭症相关基因异常。如果基因检测结果显示没有自闭症相关的致病性基因突变,也有助于排除自闭症。比如,一些单基因遗传性疾病可能会表现出类似自闭症的症状,通过基因检测明确没有这些特定基因的异常,就可以排除由该类遗传因素导致的自闭症样表现。

    结合病史排除自闭症

    1.出生史:详细询问儿童的出生史,包括是否足月顺产、出生时有无窒息、缺氧、早产等情况。如果儿童出生史无异常,没有因出生时的不良事件导致后续出现自闭症相关的发育问题,那么这也是排除自闭症的一个方面。例如,足月顺产且出生时各项指标正常的儿童,相对来说因出生时的高危因素导致自闭症的可能性较低,结合其他评估结果可以辅助排除自闭症。

    2.家族史:了解家族中是否有自闭症或其他发育障碍性疾病的家族史。如果家族中没有相关的遗传病史,那么在一定程度上也可以作为排除自闭症的参考。因为如果没有家族遗传倾向,儿童患自闭症的概率相对会降低,结合其他评估和检查结果,更有利于排除自闭症。比如,家族中三代以内亲属均没有自闭症或其他类似的发育问题,那么儿童患自闭症的可能性相对较小,通过综合评估可以进一步排除自闭症的可能。

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