多囊肾病问

多囊肾病分常染色体显性（ADPKD）与隐性（ARPKD），ADPKD由PKD1/2基因变异成年发病，ARPKD由PKHD1基因缺陷婴儿或儿童期起病；ADPKD因基因突致肾小管上皮细胞异常增殖形成囊肿破坏肾结构功能，ARPKD因基因缺陷影响纤毛致多器官囊肿及纤维化；ADPKD成年后双侧肾多发囊肿伴多表现随病情进展现肾功不全，ARPKD婴儿或儿童期发病累及多器官可致肾功不全等严重表现；诊断靠超声等影像学及基因检测；治疗一般控血压等，处理并发症，终末期肾病可肾替代治疗；特殊人群儿童需密切监测等，孕期ADPKD孕妇需加强管理，老年患者关注并发症等。

一、定义与分类

多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病，分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。ADPKD由PKD1或PKD2基因变异所致，多在成年后发病；ARPKD由PKHD1基因变异引起，常于婴儿或儿童期起病。

二、病因机制

ADPKD：PKD1或PKD2基因发生突变，导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成多个囊肿并逐渐增大，破坏肾脏结构与功能。

ARPKD：PKHD1基因缺陷影响纤毛结构与功能，引发肾脏、肝脏等多器官囊肿形成及纤维化。

三、临床表现

ADPKD：成年后出现双侧肾脏多发囊肿，表现为腰痛、血尿、高血压，可伴肝囊肿、颅内动脉瘤等外肾表现，随病情进展可出现肾功能不全。

ARPKD：婴儿或儿童期发病，除肾脏囊肿外累及肝脏、胰腺等，可致肾功能不全、门静脉纤维化，严重者出生后不久出现呼吸窘迫等危及生命的表现。

四、诊断方法

影像学检查：超声是初步筛查的常用方法，可见双肾多发囊肿；CT、MRI可更清晰显示囊肿分布与肾脏结构改变。

基因检测：对遗传类型不明或需确诊的患者，行基因检测可明确PKD1/2或PKHD1基因变异情况。

五、治疗原则

一般治疗：控制血压（优选ACEI/ARB类药物），延缓肾功能恶化；避免剧烈运动以防囊肿破裂出血；定期监测肾功能、血压及囊肿变化。

并发症处理：针对囊肿感染、出血、结石等并发症，采取相应抗感染、止血、排石等治疗；终末期肾病患者可考虑肾脏替代治疗（透析或肾移植）。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：密切监测肾功能与生长发育，避免使用肾毒性药物，如非甾体抗炎药等，定期评估囊肿进展及肾脏功能状态。

孕期患者：患有ADPKD的孕妇需加强血压管理，监测胎儿发育，因孕期囊肿可能增大，需警惕高血压、先兆子痫等并发症。

老年患者：关注合并心血管疾病、糖尿病等并发症，维持水电解质平衡，用药时需考量药物对肾功能的影响，优先选择对肾脏负担小的治疗方案。