肾性氨基酸尿是什么问

肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍致尿中氨基酸排出增加的代谢病，原发性多与遗传因素相关由编码转运体的基因缺陷所致，继发性可继发于多种肾脏、代谢疾病及中毒等，发病机制是近端肾小管转运体功能异常致氨基酸重吸收受阻，临床表现多数无症状部分患者有生长发育迟缓等问题，诊断靠尿液氨基酸分析和血液生化检查，治疗原发性对症支持继发性积极治基础病，儿童需密切监测生长发育等，孕妇要关注自身代谢及胎儿营养状况。

一、定义

肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，致使尿中氨基酸排出量增加的一组代谢性疾病。

二、分类

（一）原发性

多与遗传因素相关，由编码近端肾小管氨基酸转运体的基因缺陷所致，常见特定氨基酸转运体功能异常，如赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸转运体缺陷等，呈现单基因遗传特点。

（二）继发性

可继发于多种肾脏疾病（如肾小管间质疾病、遗传性肾病等）、代谢性疾病（如Fanconi综合征等）、中毒（如重金属中毒）等，因基础疾病影响近端肾小管结构或功能，进而干扰氨基酸重吸收。

三、发病机制

近端肾小管上皮细胞刷状缘或基底侧膜存在特异性氨基酸转运体，负责将滤过的氨基酸重吸收回血液。当转运体功能异常时，氨基酸重吸收受阻，便从尿液中排出增多。

四、临床表现

多数患者无明显临床症状，仅通过尿液检查发现氨基酸尿。部分患者（尤其儿童）可能出现生长发育迟缓，因蛋白质代谢相关氨基酸丢失影响营养合成；严重者可致智力发育受影响；还可能伴随氨基酸尿引发的电解质紊乱相关表现，如低钾血症可致肌无力等。

五、诊断方法

（一）尿液氨基酸分析

采用高效液相色谱等技术检测尿中氨基酸种类及含量，明确尿中排出增多的氨基酸种类，是诊断关键。

（二）血液生化检查

结合血液中氨基酸水平，若尿中氨基酸排出增多而血液中相应氨基酸水平正常或偏低，支持肾性氨基酸尿诊断，同时可排查是否存在基础疾病相关的代谢异常。

六、治疗原则

（一）原发性肾性氨基酸尿

以对症支持为主，儿童患者需保证营养均衡，根据缺失氨基酸情况适当补充营养，但需遵循科学营养补充原则；定期监测生长发育、肾功能等指标。

（二）继发性肾性氨基酸尿

积极治疗基础疾病，如治疗导致肾小管损伤的肾脏疾病、纠正代谢性疾病等，基础疾病改善后，部分患者肾性氨基酸尿情况可有所缓解。

七、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

密切监测生长发育指标，包括身高、体重、智力发育等，因氨基酸丢失可能影响儿童正常生长代谢，需保证合理营养摄入，必要时在专业医生指导下进行营养补充；定期复查肾功能及尿液氨基酸情况。

（二）孕妇患者

需关注自身代谢平衡及胎儿营养状况，因孕妇机体代谢负担加重，肾性氨基酸尿可能影响母体营养储备及胎儿营养供应，应加强营养监测，必要时多学科协作保障母婴健康。