慢性髓系白血病(CML)患者的鉴别诊断问

慢性髓系白血病可发生于各年龄段多见于中年男性略多需采集年龄性别信息询问症状表现及既往病史体格检查观察一般情况重点查脾脏实验室检查血常规见白细胞计数明显升高等骨髓穿刺涂片见骨髓增生等及费城染色体等细胞化学染色中性粒细胞碱性磷酸酶活性降低需与类白血病反应骨髓纤维化等其他骨髓增殖性肿瘤鉴别综合多方面评估结合鉴别要点准确诊断。

一、病史采集

年龄与性别因素：慢性髓系白血病（CML）可发生于各年龄段，多见于中年人群，男性略多于女性，采集病史时需关注患者的年龄、性别信息，这对疾病的初步判断有一定提示作用。

症状表现：询问患者有无乏力、盗汗、体重减轻等全身症状，以及有无左上腹不适等腹部症状，因为CML患者可能出现这些非特异性表现。同时要了解症状出现的时间、进展情况等。

既往病史：了解患者有无其他血液系统疾病史或肿瘤病史，某些基础疾病可能与CML的发生存在潜在关联。

二、体格检查

一般情况：观察患者的精神状态、营养状况等，CML患者可能有消瘦等表现。

腹部检查：重点检查脾脏情况，CML患者常有脾大，可通过触诊初步判断脾脏肿大的程度，这是CML的重要体征之一。

三、实验室检查

血常规：

白细胞计数：CML患者白细胞计数常明显升高，多在（100-300）×10/L，甚至更高，分类中可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多。

血小板：部分患者血小板计数升高，晚期可降低。

血红蛋白：早期可正常，随病情进展可出现贫血。

骨髓穿刺涂片：

骨髓增生程度：骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞系增生为主，粒红比例明显增高，可达10-50：1。

细胞形态：各阶段粒细胞均可见，原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）一般不超过10%-15%。

费城染色体（Ph染色体）及BCR-ABL融合基因：90%以上的CML患者可检测到Ph染色体，存在BCR-ABL融合基因，这是CML的特异性分子生物学改变，对诊断具有决定性意义。

细胞化学染色：

中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）：CML患者NAP活性明显降低或呈阴性，而类白血病反应时NAP活性显著升高，可用于鉴别CML与类白血病反应。

四、鉴别诊断疾病

类白血病反应：

病因：常继发于严重感染、恶性肿瘤等疾病。

实验室特点：白细胞计数可升高，但一般小于50×10/L，粒细胞可见中毒颗粒和空泡，NAP活性增高，Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性，去除病因后血象可恢复正常。

骨髓纤维化：

临床表现：有贫血和脾大等表现，但外周血白细胞计数多正常或轻度升高，可见幼粒、幼红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，骨髓活检显示纤维组织增生，Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性。

其他骨髓增殖性肿瘤：

真性红细胞增多症：以红细胞增多为主，白细胞和血小板可轻度升高，但一般不如CML显著，NAP活性正常或升高，Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性。

原发性血小板增多症：以血小板增多为主，白细胞可轻度升高，骨髓中巨核细胞显著增多，形态异常，NAP活性增高，Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性。

通过以上病史采集、体格检查和实验室检查等多方面的综合评估，结合与其他相似疾病的鉴别要点，能够较为准确地对慢性髓系白血病患者进行鉴别诊断，充分考虑不同年龄、性别患者的特点以及各种相关因素对诊断的影响，以确保诊断的准确性。