血友病问

血友病分为因子Ⅷ缺乏的血友病A和因子Ⅸ缺乏的血友病B，均为X染色体连锁隐性遗传致男性发病女性携带，有自幼关节肌肉等深部组织及皮肤黏膜等出血倾向表现，通过凝血功能检查因子活性及基因检测确诊，治疗是补充缺失凝血因子的替代治疗，特殊人群儿童需防外伤、女性妊娠需监测调整治疗、老年要综合评估基础病，预防有家族史夫妇遗传咨询、孕期产前诊断及新生儿监测。

一、疾病定义与分类

血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，分为血友病A（因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（因子Ⅸ缺乏症），均为X染色体连锁隐性遗传，男性发病、女性携带。

二、临床表现

1.出血倾向：自幼出现，常见关节（如膝关节、肘关节）、肌肉、深部组织出血，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩；还可出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。

三、诊断方法

1.凝血功能检查：凝血因子活性测定显示，血友病A患者因子Ⅷ活性显著降低，血友病B患者因子Ⅸ活性显著降低。

2.基因检测：通过基因检测明确基因突变类型，可用于确诊及遗传咨询。

四、治疗方式

1.替代治疗：补充缺失的凝血因子，输注凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ浓缩剂以控制出血发作，如急性出血时需按需输注相应凝血因子；对于频繁出血患者，可采用预防治疗，定期输注凝血因子以预防关节等部位出血。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需避免外伤，日常护理轻柔，防止出血，家长应密切观察儿童身体状况，出现异常出血表现及时就医。

2.女性患者：妊娠时需监测凝血因子水平，根据情况调整替代治疗方案，以保障孕期及分娩安全，减少母婴出血风险。

3.老年患者：可能合并其他基础疾病，出血时需综合评估凝血状况及基础疾病情况，谨慎选择治疗方案，避免因出血或治疗带来额外风险。

六、预防措施

1.遗传咨询：有家族史的夫妇应进行遗传咨询，了解子代患病风险。

2.产前诊断：孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断手段筛查胎儿是否患病，以便早期干预。

3.新生儿监测：有家族血友病病史的新生儿，出生后需监测凝血因子水平，早期发现并干预。