渐冻症会不会遗传问
渐冻症会不会遗传
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渐冻症即肌萎缩侧索硬化(ALS),约5%-10%属家族性肌萎缩侧索硬化(FALS),有特定基因变异致病,家族成员携相关基因患病风险高,有家族史者需关注身体、定期检查;大多数为散发性,与环境等非遗传因素相关,有家族病史者生育前可遗传咨询,一般人群应知渐冻症可能有遗传因素但大多散发,出现症状及时就医排查。
家族遗传性渐冻症:约5%-10%的渐冻症患者属于家族性肌萎缩侧索硬化(FALS),存在特定基因变异导致发病。例如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等多个基因的突变与家族性渐冻症相关。如果家族中有渐冻症患者,其他家族成员携带相关致病基因的话,患病风险会高于普通人群。对于有家族遗传背景的人群,应密切关注自身身体状况,定期进行神经方面的检查,以便早期发现可能出现的症状。
散发性渐冻症:大多数渐冻症患者为散发性,即没有明显的家族遗传倾向,其发病主要与环境因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等多种非遗传因素相关。比如长期接触某些化学物质、头部外伤、吸烟等环境因素可能增加散发性渐冻症的发病风险。但散发性渐冻症也不能完全排除潜在的基因易感性等因素,只是目前尚未发现明确的单一遗传致病基因起主导作用。
对于有家族渐冻症病史的人群,在生育前可考虑进行遗传咨询,通过基因检测等手段评估后代患渐冻症的风险。而对于一般人群,了解渐冻症可能存在遗传因素,但大多数为散发性的情况,有助于正确认识疾病的发生原因,在出现相关症状时能够及时就医排查。
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