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甲状旁腺功能减退症特征

2025年11月14日 12:36:37
病情描述:

甲状旁腺功能减退症特征

医生回答(1)
  • 李焱
    李焱主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院 向他提问

    甲状旁腺功能减退症具有多方面特征,临床表现有神经肌肉兴奋性增高、低钙血症相关表现及精神症状;实验室检查见血钙降低、血磷升高、原发性患者PTH明显降低而假性患者PTH常增高;影像学上部分患者有头颅基底节钙化,儿童患者长期患病可有骨骼影像学异常。

    一、临床表现方面

    神经肌肉兴奋性增高:

    儿童和青少年:可出现手足抽搐,多在感染、疲劳等情况下诱发,表现为双手双足痉挛呈鹰爪状,手腕屈曲、手指僵直、拇指内收贴近掌心与小指相对,足踝关节伸直、足趾向下弯曲成弓状。这是由于甲状旁腺激素缺乏,血钙降低,神经肌肉的应激性增高所致。

    成年患者:也可能出现类似表现,还可能有感觉异常,如口周、手足麻木及针刺感等。

    低钙血症相关表现:

    眼部:白内障较为常见,在甲状旁腺功能减退症患者中发生率较高,可能与钙代谢异常影响晶状体代谢有关,不同年龄患者均可发生,儿童患者若长期低钙可能影响晶状体发育进而导致白内障形成。

    皮肤:皮肤干燥、脱屑,毛发稀疏、干燥易脱落,儿童患者皮肤营养状况可能受影响,影响其生长发育过程中的皮肤健康状态。

    精神症状:部分患者可出现焦虑、抑郁、幻觉、妄想等精神症状,儿童患者可能表现为情绪不稳定、易激惹等,这与钙代谢异常影响神经系统功能及神经递质代谢等有关。

    二、实验室检查特征

    血钙:血清总钙降低,一般低于2.2mmol/L,游离钙降低更为重要,因为游离钙才是发挥生理作用的形式。儿童处于生长发育阶段,正常血钙水平有其年龄相关范围,甲状旁腺功能减退症患儿血钙常低于同年龄正常范围下限。

    血磷:血清磷常升高,儿童患者血磷升高可能影响磷钙代谢平衡,进而加重钙代谢紊乱对机体的影响。

    甲状旁腺激素(PTH):

    原发性甲状旁腺功能减退症患者血清PTH明显降低,而假性甲状旁腺功能减退症患者PTH常增高,这是因为假性甲状旁腺功能减退症是靶器官对PTH反应缺陷,机体为维持血钙平衡会反馈性升高PTH水平。儿童患者若患有甲状旁腺功能减退症,PTH的变化也符合上述规律,但需要结合儿童的生理特点来判断其异常的意义,比如儿童正常PTH水平有年龄波动范围,与成人不同。

    三、影像学特征

    头颅影像学:部分患者可能出现基底节钙化,在儿童患者中,如果长期低钙,可能影响头颅基底节区域的钙沉积,通过头颅CT或MRI检查可发现基底节等部位的钙化影,儿童患者的头颅发育过程中若存在钙代谢异常,可能对脑部结构的钙化产生影响。

    骨骼影像学:儿童患者长期甲状旁腺功能减退症可影响骨骼的生长发育,导致骨骼X线表现异常,如骨密度改变等,与正常儿童骨骼发育的影像学表现不同,可能出现骨密度减低等情况,影响儿童的骨骼生长和强度。

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