渐冻人症是什么问

渐冻人症是慢性进行性神经退行性疾病累及脊髓前角细胞等致运动功能渐失，约有部分患者具家族遗传史相关基因变异诱因，环境因素如重金属接触等可增发病几率，早期从手部小肌肉起病有无力萎缩等表现，进展期累及多部位出现吞咽困难等症状，病情呈进行性发展预后差，目前无根治法但可通过综合治疗延缓进展及提高生活质量且需个体化调整。

一、定义与本质

渐冻人症医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经退行性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束，导致运动功能逐渐丧失。

二、病因机制

（一）遗传因素

约10%-15%的患者存在家族遗传史，遗传方式多为常染色体显性遗传，相关基因发生变异是重要诱因，例如SOD1基因等变异可增加发病风险。

（二）环境因素

一些环境因素可能参与发病，像重金属接触、头部外伤、长期吸烟等，可能通过影响神经系统功能等途径，增加渐冻人症的发病几率。

三、临床表现

（一）早期表现

通常从手部小肌肉开始发病，出现肌肉无力、萎缩，还可能伴有肌束颤动，患者会发觉手指活动不灵活，比如拿东西费劲等。

（二）进展期表现

随着病情进展，肌肉无力、萎缩逐步累及手臂、腿部、躯干、面部和咽喉部肌肉，进而出现吞咽困难、言语不清等症状，后期会导致呼吸困难等严重情况。

四、病情预后

该病病情呈进行性发展，多数患者在发病后3-5年内因呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症死亡，预后较差。

五、治疗与管理

目前虽无根治方法，但可通过综合治疗延缓病情进展、提高生活质量，如采用药物治疗（如利鲁唑等）、呼吸支持、营养支持等手段。不同个体因年龄、性别、生活方式及病史等不同，治疗和护理需个体化调整，例如有基础疾病的患者要关注基础疾病对病情的影响及药物相互作用；儿童患者需遵循儿科安全护理原则，优先考虑非药物干预等合适方式应对病症带来的状况。