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渐冻症会遗传吗

2025年11月18日 13:57:07
病情描述:

渐冻症会遗传吗

医生回答(1)
  • 黎钢
    黎钢主任医师

    华中科技大学同济医学院附属协和医院 向他提问

    渐冻症即肌萎缩侧索硬化(ALS),部分会遗传,约10%-15%的患者属家族性肌萎缩侧索硬化,由特定基因变异致常染色体显性遗传,如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等,还有其他基因与遗传易感性相关;大部分为散发性肌萎缩侧索硬化,与遗传无关,病因与环境、氧化应激等多种因素有关,有家族史人群可遗传咨询,散发性患者亲属风险与普通人群无显著差异。

    一、遗传相关的渐冻症类型

    1.家族性肌萎缩侧索硬化

    约10%-15%的渐冻症患者属于家族性肌萎缩侧索硬化,它是由特定基因变异引起的常染色体显性遗传疾病。例如,超氧化物歧化酶1(SOD1)基因的突变是导致家族性肌萎缩侧索硬化较常见的原因之一,已发现多种SOD1基因突变位点,这些突变会影响基因编码的蛋白功能,使得运动神经元更容易受到损伤,从而引发疾病。一般来说,携带致病基因的个体有50%的概率将致病基因遗传给下一代。

    2.其他遗传相关基因

    除了SOD1基因外,还有其他一些基因与渐冻症的遗传易感性相关,如铜/锌超氧化物歧化酶(Cu/ZnSOD)基因等,但相对SOD1基因来说,其导致遗传的情况所占比例相对较小。不过,这些基因的突变机制和对疾病发生发展的影响仍在不断研究中。

    二、非遗传因素导致的渐冻症

    大部分渐冻症患者属于散发性肌萎缩侧索硬化,其发病与遗传因素无关。散发性渐冻症的病因目前尚未完全明确,可能与环境因素、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏、自身免疫反应等多种因素有关。例如,长期暴露于某些化学物质(如重金属等)可能会增加散发性渐冻症的发病风险;一些病毒感染也可能通过触发自身免疫反应等机制影响运动神经元的功能,从而导致疾病发生,但这些因素都与遗传无关。

    对于有渐冻症家族史的人群,在生育前可以进行遗传咨询,了解遗传风险、进行基因检测等,以便更好地评估后代患渐冻症的可能性。而对于散发性渐冻症患者,其亲属患渐冻症的风险与普通人群无显著差异,但也需要关注自身健康状况,如有异常表现及时就医检查。

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