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为什么复查蚕豆病没了

2025年11月26日 21:24:12
病情描述:

为什么复查蚕豆病没了

医生回答(1)
  • 唐旭东
    唐旭东副主任医师

    中国中医科学院西苑医院 向他提问

    蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病由G6PD缺乏引起,复查时蚕豆病“没了”极少见,可能是检测误差(年龄因素、检测方法差异)或疾病本身特殊情况(一过性表达误解,实则基因缺陷持续存在),儿童患者复查需注意,有疑问应进一步精准检测避免错误判断。

    年龄因素影响:新生儿期由于红细胞G6PD活性较低,可能出现假阴性结果。随着婴儿成长,G6PD活性逐渐上升,复查时可能出现之前检测因活性低而漏检的情况被纠正。对于新生儿群体,首次筛查可能因日龄等因素导致结果不准确,复查时年龄增长使检测更准确,从而出现看似“没了”的情况。

    检测方法差异:不同的检测方法灵敏度和特异性有差异。例如,有的筛查方法可能在某些情况下出现假阳性或假阴性,复查时采用更精准的检测方法可能纠正了之前的错误结果。

    疾病本身的特殊情况

    一过性表达:极罕见情况下,个体的G6PD基因表达可能出现一过性改变。但从医学本质来讲,蚕豆病是由G6PD基因缺陷导致的遗传性疾病,理论上不会真正消失。可能是在复查时,由于检测的局限性或者对疾病本质理解的偏差造成的误解。从遗传学角度,蚕豆病相关的基因缺陷是持续存在的,不会自然消除。

    特殊人群方面,对于儿童患者,家长要了解蚕豆病是遗传性疾病的本质,在复查时需仔细核对检测方法和结果判定,因为儿童处于生长发育阶段,检测结果受多种因素影响更大。如果对复查结果有疑问,应进一步进行更精准的基因检测等明确诊断,避免因检测误差等原因造成错误判断。

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