原发性骨髓纤维化是什么疾病问

原发性骨髓纤维化是克隆性造血干细胞增殖性肿瘤具骨髓造血组织被纤维组织替代等特征发病机制与JAK2等基因突变致异常信号传导使巨核细胞增殖生纤维组织有关临床表现有贫血相关症状、髓外造血表现、代谢增高表现实验室检查血常规等有相应表现骨髓穿刺多干抽骨髓活检见纤维组织显著增生影像学可发现髓外造血迹象治疗原则含对症支持及靶向治疗特殊人群中老年患者需考量耐受性等儿童罕见需多学科协作妊娠患者需权衡药物对胎儿风险。

一、定义

原发性骨髓纤维化是一种克隆性造血干细胞增殖性肿瘤，其特征为骨髓造血组织逐渐被纤维组织替代，引发髓外造血、贫血、肝脾肿大及外周血出现幼稚粒细胞和有核红细胞等表现。

二、发病机制

主要与JAK2、MPL、CALR等基因突变相关，这些基因突变致使异常信号传导，进而促使巨核细胞增殖并生成纤维组织。

三、临床表现

贫血相关症状：患者可出现乏力、气短等，与红细胞生成减少及无效造血有关。

髓外造血表现：肝脾常肿大，尤其脾大较为常见，可致左上腹不适。

代谢增高表现：部分患者有盗汗、体重减轻等，与疾病进展时细胞代谢活跃有关。

四、实验室检查

血常规：呈现贫血表现，白细胞和血小板可异常，外周血涂片可见泪滴样红细胞、幼稚粒细胞和有核红细胞。

骨髓穿刺：多呈干抽现象，因骨髓纤维组织增生致穿刺困难。

骨髓活检：可见纤维组织显著增生。

影像学检查：可发现肝脾肿大等髓外造血迹象。

五、治疗原则

对症支持治疗：纠正贫血（如输注红细胞）、控制感染等。

靶向治疗：应用JAK2抑制剂等针对疾病关键信号通路的药物。

六、特殊人群注意事项

老年患者：需充分考量机体耐受性，治疗方案应兼顾疗效与生活质量，谨慎选择药物及调整剂量。

儿童患者：原发性骨髓纤维化在儿童中罕见，若患病需多学科协作，重点关注生长发育及药物对儿童的长期影响。

妊娠患者：治疗时需权衡药物对胎儿的潜在风险，优先选择对胎儿影响较小的治疗策略。