慢性粒细胞白血病问

慢性粒细胞白血病起源于造血干细胞具Ph染色体及BCR-ABL融合基因特征病程分三期，超九成患者有Ph染色体致融合基因形成驱动粒细胞增殖失控凋亡受阻，外周血检查白细胞显著增高以中性粒细胞等居多嗜酸性嗜碱性增多，骨髓象增生明显粒细胞系占优原始粒细胞<10%，Ph染色体及BCR-ABL融合基因检测阳性是确诊关键，首选酪氨酸激酶抑制剂治疗，规范TKI治疗慢性期预后可但需防进展，需长期监测相关指标并关注生活方式调整如合理饮食适度运动等特殊人群个体化调整。

一、定义

慢性粒细胞白血病是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，以费城染色体（Ph染色体）及BCR-ABL融合基因形成为主要特征，外周血粒细胞显著增多且伴有成熟障碍，病程包括慢性期、加速期和急变期。

二、发病机制

约90%以上慢性粒细胞白血病患者存在Ph染色体，即t(9；22)(q34；q11)易位，导致9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因融合，形成BCR-ABL融合基因，编码具有持续酪氨酸激酶活性的融合蛋白，驱动粒细胞增殖失控、凋亡受阻。

三、诊断要点

外周血检查：白细胞显著增高，常>20×10/L，以中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞居多，嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多。

骨髓象：骨髓增生明显至极度活跃，粒细胞系占明显优势，原始粒细胞<10%。

细胞遗传学及分子生物学检测：Ph染色体检测阳性及BCR-ABL融合基因检测阳性是确诊的关键依据。

四、治疗方式

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）为首选治疗药物，如伊马替尼等，可特异性抑制BCR-ABL激酶活性，使患者获得长期生存。对于TKI耐药或不耐受患者，可考虑异基因造血干细胞移植等治疗手段。

五、预后及随访

预后：经规范TKI治疗，慢性期患者10年生存率显著提高，但需警惕疾病进展至加速期或急变期。

随访：需长期监测BCR-ABL融合基因定量、血常规、骨髓象等指标，根据监测结果调整治疗方案。同时关注患者生活方式，如合理饮食（保证营养均衡，避免高脂、高糖食物）、适度运动（根据自身状况选择有氧运动，如散步、太极拳等），特殊人群需个体化调整，儿童患者需考量药物对生长发育的影响，老年患者需评估肝肾功能等基础状况。