发作性睡病问

发作性睡病因下丘脑分泌素缺乏或功能异常引发，有日间过度嗜睡等临床表现，遗传、病毒感染等环境及免疫因素为病因，临床症状、多导睡眠图、下丘脑分泌素检测可诊断，药物治疗用中枢兴奋剂等，非药物干预包括规律作息等，儿童优先非药物干预，女性孕期哺乳期用药需咨询，心血管病患者用中枢兴奋剂需监测。

一、定义与临床表现

发作性睡病是因下丘脑分泌素（促食欲素）缺乏或功能异常引发的睡眠障碍，主要临床表现为：①日间过度嗜睡，表现为无法抗拒的短时间睡眠发作，持续数分钟，可在任何场景发生；②猝倒发作，由情绪激动诱发，出现短暂肌肉无力；③睡眠瘫痪，觉醒或入睡时短暂全身不能活动；④入睡前幻觉，入睡或觉醒时出现生动不愉快的感觉性体验。

二、病因与发病机制

1.遗传因素：特定人类白细胞抗原（HLA）基因型，如HLA-DQB10602，与发作性睡病发病密切相关，提示遗传易感性起重要作用；2.环境因素：病毒感染等环境因素可能触发自身免疫反应，损伤下丘脑分泌素能神经元；3.免疫因素：患者存在自身免疫异常，体内可检测到针对下丘脑分泌素能神经元的自身抗体，导致下丘脑分泌素缺乏。

三、诊断要点

1.临床症状：依据典型日间嗜睡、猝倒等表现为重要诊断依据；2.多导睡眠图（PSG）：可见快速眼动睡眠（REM）睡眠相关异常，如REM睡眠潜伏期缩短；3.下丘脑分泌素检测：脑脊液中下丘脑分泌素浓度显著降低是重要实验室依据。

四、治疗措施

1.药物治疗：使用中枢兴奋剂（如莫达非尼）改善日间嗜睡，抗抑郁药物（如氯米帕明）对猝倒发作有一定疗效；2.非药物干预：建立规律睡眠时间，保持良好睡眠环境，避免劳累与情绪激动，鼓励适当运动以调整生活方式。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：神经系统发育未成熟，优先考虑非药物干预，如调整作息，药物使用需严格遵专业医生评估，避免低龄儿童随意用药；

女性患者：孕期、哺乳期用药需咨询医生，权衡对胎儿、婴儿的影响；

特定病史患者：心血管疾病患者使用中枢兴奋剂时需密切监测心血管功能，综合评估用药风险与收益。