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做了无创dNa还要做大排畸吗

2025年12月01日 20:41:32
病情描述:

做了无创dNa还要做大排畸吗

医生回答(1)
  • 王美莲
    王美莲主任医师

    江苏省人民医院 向他提问

    做了无创DNA检测通常仍需做大排畸检查,无创DNA主要筛查常见三体综合征但无法检测结构畸形,大排畸针对胎儿结构畸形,一般情况需二者互补,高龄孕妇、有不良孕产史孕妇更需做大排畸,无创DNA采血方便1-2周出结果,大排畸20-24周进行需预约,检查时扫查多部位,时间因情况而异。

    无创DNA的局限性

    无创DNA检测虽然对于常见的三体综合征有较高的筛查效能,但它存在一定局限性。它主要针对的是染色体非整倍体的情况,对于一些结构畸形,如唇腭裂、先天性心脏病的细微结构异常等是无法检测出来的。例如,有研究表明,无创DNA对21-三体综合征的检出率较高,但对于一些复杂的结构畸形,其无法提供相关信息。

    大排畸的重要性

    超声大排畸检查则是针对胎儿结构畸形的重要检查手段。在妊娠20-24周,胎儿的各个器官基本发育成形,此时通过超声可以较为清晰地观察到胎儿的结构情况。比如,能够发现胎儿是否存在心脏室间隔缺损、房间隔缺损等心脏结构异常,是否存在神经管畸形如脊柱裂,是否存在面部的唇腭裂等情况。

    两者的互补性及是否需要做大排畸的分析

    一般情况下的建议

    即使做了无创DNA检测,通常仍然需要做大排畸检查。因为无创DNA不能替代大排畸检查。例如,一位孕妇无创DNA检测结果提示低风险,但如果不进行大排畸检查,可能会遗漏胎儿结构畸形的情况。假设在某一地区的产前筛查统计中,大约有一定比例的胎儿存在结构畸形,而这些结构畸形是无创DNA无法检测到的,所以为了全面评估胎儿的健康状况,在完成无创DNA检测后,仍然需要进行大排畸检查。

    特殊人群的情况

    高龄孕妇:高龄孕妇本身胎儿发生染色体异常和结构畸形的风险都相对较高。无创DNA检测虽然可以筛查染色体非整倍体,但对于高龄孕妇来说,结构畸形的发生风险也不容忽视。例如,高龄孕妇胎儿患先天性心脏病等结构畸形的概率比年轻孕妇高,所以高龄孕妇在做了无创DNA检测后,更需要进行大排畸检查,以全面排查胎儿的健康问题。

    有不良孕产史的孕妇:如果孕妇有过胎儿畸形的不良孕产史,那么再次妊娠时,胎儿发生结构畸形的风险增加。无创DNA检测不能弥补结构畸形方面的筛查,所以这类孕妇在做了无创DNA检测后,大排畸检查是非常必要的。比如,孕妇既往有过胎儿唇腭裂的不良孕产史,无创DNA检测无法检测出唇腭裂情况,必须通过大排畸超声检查来明确胎儿面部结构是否正常。

    具体的检查流程及时间安排

    无创DNA检测流程

    无创DNA检测一般是孕妇到产科门诊就诊,医生开具申请单后,孕妇到检验科采集外周血,通常采血后1-2周可以得到检测结果。采血前一般不需要空腹等特殊准备,比较方便。

    大排畸检查流程及时间

    大排畸检查一般在妊娠20-24周进行,孕妇需要提前预约超声检查。检查时孕妇需要暴露腹部,医生会通过超声探头在腹部进行多切面的扫查,观察胎儿各个部位的情况。检查时间根据胎儿的体位等情况有所不同,一般需要20-40分钟不等。

    总之,做了无创DNA检测后,通常还是需要做大排畸检查,两者相互补充,共同为胎儿的健康保驾护航,不同情况的孕妇可以根据自身的具体情况,在医生的指导下合理安排这两项检查。

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