什么是白化病问

白化病是常染色体隐性遗传病，因编码黑色素合成相关蛋白基因发生突变致酪氨酸酶缺乏或功能减退，分眼白化病和眼皮肤白化病等，有皮肤毛发眼部相应表现，依据典型临床表现结合基因检测确诊，目前无根治法对症处理，儿童需重视防晒和眼科检查，女性妊娠前要咨询遗传科医生，有家族史人群备孕需遗传咨询及评估生育风险。

一、定义

白化病是由编码黑色素合成相关蛋白的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起皮肤、毛发及眼部黑色素缺乏或合成障碍的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。

二、病因

人体黑色素由酪氨酸经酪氨酸酶催化合成，若控制酪氨酸酶等蛋白合成的基因（如TYR基因等）发生突变，会致使黑色素合成异常，进而引发白化病。

三、分类

1.眼白化病：主要累及眼部，表现为眼部色素缺乏，皮肤毛发色素正常或轻度减少。

2.眼皮肤白化病：除眼部色素缺乏外，皮肤和毛发也出现明显色素减退，又可细分为不同亚型，如1型（酪氨酸酶缺乏型）、2型等，不同亚型由相应致病基因的突变所致。

四、临床表现

皮肤：呈现白色或粉红色，因缺乏黑色素保护，易受紫外线损伤，长期日晒可能增加皮肤癌风险。

毛发：呈白色或淡黄色，质地纤细。

眼部：视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，患者常伴畏光、视力低下、眼球震颤等表现，视力多在低常水平。

五、诊断

主要依据典型临床表现，结合基因检测确诊。基因检测可发现相关致病基因的致病性突变，明确遗传类型。

六、治疗

目前尚无根治方法，以对症处理为主：

皮肤防护：日常需严格防晒，使用高倍数遮光剂保护皮肤，减少紫外线对皮肤的损伤。

眼部防护：佩戴太阳镜改善畏光症状，定期进行眼科检查监测视力等眼部情况。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需格外重视防晒，避免长时间暴露于日光下，防止皮肤晒伤及降低皮肤癌发生风险；定期进行眼科检查，监测视力变化，以便及时干预视力问题。

女性患者：妊娠前应咨询遗传科医生，评估子代遗传白化病的风险，进行遗传咨询和产前诊断相关评估。

有家族史人群：备孕时需进行遗传咨询，了解家族中白化病的遗传模式，评估生育后代的患病风险，必要时可通过产前基因检测等手段预防患儿出生。