什么是血友病甲问

血友病甲是X染色体连锁隐性遗传致凝血因子Ⅷ基因缺陷引发凝血功能障碍性出血的疾病，病因主要为遗传女性携带致病基因男性发病，临床表现有出血倾向等，实验室检查凝血时间等延长、凝血因子Ⅷ活性显著降低，依据病史等综合诊断，治疗是补充凝血因子Ⅷ，儿童需避免剧烈运动保护关节，女性携带者需遗传咨询及产前准备。

一、定义

血友病甲是一种由X染色体连锁隐性遗传导致的凝血功能障碍性出血性疾病，因凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷，致使血浆中FⅧ活性缺乏或减低，进而引发出血倾向。

二、病因

主要为遗传因素，女性为致病基因携带者，男性携带致病基因后发病，即男性患者由母亲传递的携带致病基因的X染色体所致，女性纯合子极为罕见。

三、临床表现

1.出血倾向：常见皮肤瘀斑、肌肉血肿，关节出血在儿童患者中较为多发，反复关节出血可造成关节畸形与功能障碍，严重时还可能出现内脏出血等情况。

四、实验室检查

1.凝血时间：可延长。

2.活化部分凝血活酶时间：呈延长状态。

3.凝血因子Ⅷ活性：显著降低。

五、诊断

依据病史（家族遗传史等）、临床表现以及实验室检查结果综合进行判断。

六、治疗

主要是补充凝血因子Ⅷ，通过输注含FⅧ的凝血因子浓缩剂来纠正出血倾向。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需避免剧烈运动，以防关节出血，日常护理应注重保护关节，降低关节损伤风险。

女性携带者：需进行遗传咨询，了解生育时的遗传风险，做好产前诊断等相关准备。