地中海贫血是怎么引起的问

地中海贫血是常染色体隐性遗传性血液病，根本原因是珠蛋白基因缺陷，分α和β地中海贫血。α地中海贫血因α珠蛋白基因缺失或突变致合成障碍，有静止型等类型；β地中海贫血因β珠蛋白基因突变致合成减少或缺乏，分重型等类型，家族有病史者子女患病风险高，生育时需遗传咨询和产前诊断。

珠蛋白基因的具体缺陷类型

α地中海贫血：主要是α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成障碍。根据缺失或突变的严重程度不同可分为静止型、标准型、血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征）。静止型α珠蛋白基因缺失1条），一般无明显症状；标准型α地中海贫血（α珠蛋白基因缺失2条），可能有轻度贫血等表现；血红蛋白H病（α珠蛋白基因缺失3条），患者可能出现中度贫血、肝脾肿大等；HbBart's胎儿水肿综合征（α珠蛋白基因缺失4条），胎儿在宫内就会出现严重贫血、水肿等，多无法存活至足月）。

β地中海贫血：是由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。根据病情轻重可分为重型、中间型、轻型）。重型β地中海贫血患儿出生后数月开始出现严重贫血、生长发育迟缓、骨骼改变等，若不治疗可能危及生命）；中间型β地中海贫血可能有中度贫血，需定期输血等治疗）；轻型β地中海贫血可能仅有轻度贫血或无症状）。不同的基因缺陷类型导致了地中海贫血在临床表现和病情严重程度上的差异，而年龄方面，新生儿可能因父母遗传因素在出生后就可能表现出重型地中海贫血的症状，儿童及成人也可能因携带相关基因而在不同年龄段出现相应的贫血等表现，病史方面有家族地中海贫血病史者需高度警惕，生活方式上一般无特殊影响，但生育时需重点关注遗传风险。