氨基酸代谢异常指的是哪种疾病问

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传的氨基酸代谢异常病因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸等蓄积患儿3-6月现智力发育落后等症，枫糖尿病是常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢异常病因分支酮酸脱氢酶复合体缺乏致支链氨基酸等蓄积新生儿现喂养困难等症，高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征因酶缺陷致尿素循环障碍属氨基酸代谢异常遗传主要为X连锁隐性有高氨血症等相关表现。

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢异常疾病，为常染色体隐性遗传。因肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。患儿出生时多正常，通常在3-6个月时出现症状，表现为智力发育落后、皮肤白皙、毛发变黄、尿液有鼠尿臭味等，若不及时治疗，会严重影响儿童神经系统发育。

二、枫糖尿病

枫糖尿病属于支链氨基酸代谢异常疾病，是由于支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢途径中分支酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致这些氨基酸及其酮酸在体内蓄积。患儿临床表现多样，新生儿期可出现喂养困难、嗜睡、呼吸急促等，病情严重者可危及生命，且存活患儿常遗留严重神经系统后遗症，如智力低下、运动障碍等，其遗传方式多为常染色体隐性遗传。

三、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征

该疾病是因鸟氨酸氨甲酰转移酶等酶缺陷导致尿素循环障碍，引起氨基酸代谢异常。患者会出现高氨血症相关表现，如呕吐、嗜睡、烦躁不安等，同时伴有氨基酸代谢产物异常蓄积相关症状，遗传方式主要为X连锁隐性遗传等，不同遗传类型会影响发病及临床表现特点，对患儿生长发育和神经系统功能等多方面产生不良影响。