卟啉症是什么导致的问

卟啉症是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏导致的疾病，主要分为AIP和CEP两大类，分别由基因突变导致PBG脱氨酶和尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏引起，症状包括腹痛、恶心、呕吐、神经精神症状、光敏感、皮肤损害、贫血等，诊断需结合症状、家族史和实验室检查，治疗包括缓解症状、预防发作等，儿童、孕妇和老年人需根据具体情况制定治疗方案。

1.病因：

AIP：由于基因突变导致PBG脱氨酶（PBG-D）缺乏，使PBG不能转化为尿卟啉原Ⅲ，从而蓄积在体内。

CEP：由于基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，导致尿卟啉原Ⅲ不能合成，从而蓄积在体内。

2.症状：

AIP：常见症状包括腹痛、恶心、呕吐、神经精神症状等。在发作期间，患者可能会出现严重的疼痛、呕吐、意识不清等症状。

CEP：常见症状包括光敏感、皮肤损害、贫血等。患者在暴露于阳光下后，皮肤会出现红肿、疼痛、水疱等症状。

3.诊断：

医生会根据患者的症状、家族史、实验室检查等进行诊断。实验室检查包括测定血、尿中的卟啉和卟啉前体、检测PBG-D活性等。

4.治疗：

急性发作期的治疗：主要是缓解症状，包括使用止痛药、镇静药、输血等。

预防发作：避免诱因，如感染、应激、饮酒等；补充血红素；使用药物，如羟钴胺、依地酸钙钠等。

5.特殊人群：

儿童：儿童患者的症状可能比成人更严重，且更容易出现神经系统并发症。治疗应根据患者的具体情况进行个体化制定。

孕妇：孕妇患者的治疗应谨慎，避免使用可能对胎儿有影响的药物。

老年人：老年人患者的身体机能可能较差，治疗时应考虑药物的副作用和耐受性。

总之，卟啉症是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。患者应遵循医生的建议进行治疗，并注意避免诱因，以预防发作。