什么是贲门失弛缓症问

贲门失弛缓症是食管动力障碍性疾病，发病与神经肌肉功能异常等相关，各年龄段可发病，儿童患者有自身特点；临床表现有吞咽困难、胸痛、反流等；诊断可通过食管钡餐造影、食管压力测定、内镜检查；治疗有药物、内镜、手术等方式，不同治疗方式各有特点及适用情况，儿童患者治疗需特殊考量。

发病机制相关因素

其发病机制与神经肌肉功能异常有关，具体来说，食管壁内的肌间神经丛节细胞减少或功能障碍是重要因素。遗传因素可能在其中起到一定作用，有研究发现部分患者存在相关基因的突变。另外，病毒感染等因素也可能影响神经节细胞的功能，从而诱发贲门失弛缓症。在年龄方面，各年龄段均可发病，但多见于20-50岁人群。不同性别之间发病无明显显著差异，但在儿童患者中，可能有其自身的发病特点，与成人有所不同，儿童贲门失弛缓症相对较少见，但一旦发病也会影响其正常的进食和生长发育。生活方式方面，长期精神压力过大可能会影响自主神经功能，进而对食管的动力产生影响，增加贲门失弛缓症的发病风险。有贲门失弛缓症病史的患者，其复发的可能性需要引起关注，需要长期随访观察。

临床表现

吞咽困难：是最常见的症状，可呈间歇性发作，进食固体或液体食物均会出现困难，随着病情进展，吞咽困难会逐渐加重。儿童患者可能表现为进食速度减慢、拒绝进食固体食物等，长期吞咽困难会影响营养摄入，导致生长发育迟缓。

胸痛：部分患者会出现胸骨后或上腹部疼痛，疼痛性质多样，可为闷痛、灼痛等，疼痛程度不一，可能与食管排空受阻，食管扩张有关。

反流：反流物多为未消化的食物，不含胆汁，这是因为食管蠕动减弱，食物在食管内潴留，导致食管扩张，压力增高，从而引起反流。老年患者出现反流时需要注意与其他消化系统疾病鉴别，同时要关注反流对食管黏膜的损伤情况。

诊断方法

食管钡餐造影：是常用的检查方法，可见食管扩张，贲门呈“鸟嘴样”狭窄，这是贲门失弛缓症的典型X线表现。在儿童患者中进行食管钡餐造影时，要注意控制造影剂的剂量和检查过程中的安全。

食管压力测定：可发现LES压力增高，食管体部蠕动波消失或减弱等特征性改变，这对于明确食管动力异常情况有重要意义。

内镜检查：内镜下可见贲门狭窄，通过内镜可以排除食管肿瘤等器质性病变，对于年龄较大或有报警症状（如体重下降、呕血等）的患者尤为重要，儿童患者进行内镜检查时要选择合适的内镜型号，注意操作轻柔，避免损伤食管黏膜。

治疗方式

药物治疗：常用的药物有硝酸酯类药物、钙通道阻滞剂等，这些药物可以缓解LES的痉挛，减轻吞咽困难症状，但药物治疗往往只能起到缓解症状的作用，不能根治疾病。在儿童患者中，由于其身体对药物的代谢和耐受与成人不同，药物的选择和剂量需要谨慎评估，优先考虑非药物的保守治疗方法。

内镜治疗：包括内镜下球囊扩张术和肉毒素注射治疗等。球囊扩张术是通过扩张LES来改善食管的排空，肉毒素注射可以松弛LES。内镜治疗相对创伤较小，但可能存在一定的复发率。对于儿童患者，内镜治疗需要在具备丰富儿科内镜操作经验的医疗机构进行，严格掌握适应证和操作规范。

手术治疗：常用的手术方式是Heller肌层切开术，通过切开食管下括约肌的肌层，解除LES的梗阻。手术治疗可以较为彻底地解决食管排空问题，但也存在一定的手术风险，如食管穿孔等并发症。对于年龄较小的儿童患者，手术需要充分评估手术风险和收益，综合考虑后再决定是否采取手术治疗。