什么是马凡氏综合症问

马凡氏综合症是常染色体显性遗传由FBN1基因缺陷致的结缔组织病，累及骨骼表现为四肢细长等、眼部有晶状体脱位等、心血管主要累及主动脉，结合典型临床表现、家族史及基因检测可诊断，儿童青少年需定期监测心血管、避免剧烈运动等，成年患者需长期随访心血管，女性妊娠风险高，无论年龄均应保持健康生活方式。

一、定义与遗传特性

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由FBN1基因缺陷所致，该基因编码原纤维蛋白-1，进而影响结缔组织的结构与功能。

二、主要累及系统及表现

（一）骨骼系统

患者常表现为四肢细长、蜘蛛指（趾），身高超出常人，存在胸廓畸形（如漏斗胸、鸡胸）等骨骼异常，关节过度伸展。

（二）眼部

可出现晶状体脱位，影响视力，还可能伴有高度近视等眼部问题。

（三）心血管系统

主要累及主动脉，可导致主动脉扩张、夹层动脉瘤等严重并发症，是马凡氏综合症患者主要的致死原因，儿童及青少年期需密切监测主动脉直径变化。

三、诊断依据

结合典型临床表现（如骨骼、眼、心血管特征）、家族史，同时通过基因检测发现FBN1基因致病性变异可明确诊断。

四、特殊人群注意事项

（一）儿童与青少年

需定期进行心血管超声检查，监测主动脉情况，避免剧烈运动，因剧烈运动可能增加主动脉夹层风险；生活中应保证均衡营养，促进正常生长发育，但需避免过度刺激骨骼肌肉的不当运动。

（二）成年患者

需长期定期随访心血管系统，严格遵循医生建议，若出现胸痛、胸闷等疑似主动脉夹层症状需立即就医；女性患者妊娠风险高，妊娠前需经专科评估，妊娠过程中密切监测，必要时考虑合理的妊娠管理方案，以降低母婴风险。

（三）一般生活方式

无论年龄，均应保持健康生活方式，如均衡饮食、适度规律运动（避免竞技性剧烈运动）、戒烟限酒等，以维持身体机能稳定，减少疾病相关风险事件发生。