什么是库欣综合症问

库欣综合症是多种原因致肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素的症候群，分依赖与不依赖促肾上腺皮质激素两类，有向心性肥胖等临床表现，诊断靠筛选与定位试验，治疗依不同类型有经蝶窦手术等多种方式，不同年龄段患者治疗需综合考量各方面因素。

一、定义

库欣综合症是由于多种原因引起肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的一组症候群。

二、病因及发病机制

（一）依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的库欣综合症

1.垂体性库欣病：约占库欣综合症的70%，主要是垂体分泌ACTH过多，导致双侧肾上腺增生并分泌过量皮质醇。垂体瘤是常见原因，尤其是微腺瘤（直径<10mm），多见于成年人。

2.异位ACTH综合症：是由于垂体以外的肿瘤组织分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇。常见的肿瘤有小细胞肺癌、支气管类癌、胰腺癌等，各年龄段均可发生，以成年人多见。

（二）不依赖促肾上腺皮质激素的库欣综合症

1.肾上腺皮质腺瘤：大多为单侧单发腺瘤，肿瘤自主性分泌皮质醇，抑制垂体ACTH的分泌，导致腺瘤以外的肾上腺组织萎缩。多见于成年人。

2.肾上腺皮质癌：较少见，肿瘤分泌大量皮质醇，往往伴有雄激素增多。各年龄段均可发病，女性相对多见。

3.不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生：可分为原发性色素结节性肾上腺病和Carney综合症，前者多见于儿童和青少年，后者常伴有皮肤色素沉着、内分泌功能亢进等表现。

4.不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生：病因尚不明确，多见于成年人。

三、临床表现

（一）向心性肥胖

患者面部圆润（满月脸）、颈部脂肪堆积（水牛背），腹部脂肪增多，但四肢相对消瘦，这与皮质醇促进脂肪分解和重新分布有关，各年龄段均可出现，尤其在成年人中较为典型。

（二）高血压

皮质醇具有钠水潴留作用，可导致血压升高，多见于各年龄段患者，尤其是长期患病的人群。

（三）糖尿病或糖耐量异常

皮质醇对抗胰岛素作用，使血糖升高，可出现多饮、多食、多尿等糖尿病表现，各年龄段均可发生，成年人更常见。

（四）蛋白质代谢异常

皮肤菲薄，下腹部、臀部、大腿等处可见紫纹，肌肉萎缩无力，儿童患者可能影响生长发育。

（五）性腺功能紊乱

女性患者出现月经紊乱、多毛、痤疮，男性患者出现性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软等，各年龄段均可出现相关表现。

（六）精神症状

患者可出现情绪不稳定、烦躁、失眠，严重者可有抑郁、妄想甚至精神分裂等，各年龄段均可能发生。

四、诊断

（一）筛选试验

1.尿游离皮质醇测定：尿游离皮质醇水平增高是库欣综合症的重要指标，能反映肾上腺皮质的功能状态，各年龄段均可检测，结果异常提示可能存在库欣综合症。

2.小剂量地塞米松抑制试验：口服地塞米松后，血或尿皮质醇不能被抑制到正常水平，提示可能患有库欣综合症，各年龄段均可进行该试验。

（二）定位诊断

1.肾上腺超声检查：可发现肾上腺的占位性病变，对于肾上腺腺瘤或癌的初步筛查有一定帮助，各年龄段均可进行，儿童患者相对较少见此类病变。

2.CT或MRI检查：垂体MRI有助于发现垂体微腺瘤，肾上腺CT可明确肾上腺是否有腺瘤或癌，各年龄段均可根据病情选择相应检查，儿童患者检查时需注意辐射防护。

五、治疗

（一）垂体性库欣病

1.经蝶窦垂体微腺瘤切除术：是首选治疗方法，多数患者可达到治愈效果，适用于适合手术的各年龄段患者，儿童患者手术需谨慎评估。

2.放射治疗：作为辅助治疗，用于术后残留或复发的患者，各年龄段均可考虑，但儿童患者放疗需权衡辐射对生长发育的影响。

3.药物治疗：可使用肾上腺皮质激素合成抑制剂，如美替拉酮等，用于无法手术或术后复发的患者，儿童患者使用需严格评估药物不良反应。

（二）异位ACTH综合症

1.手术治疗：如果能找到异位的ACTH分泌肿瘤，应尽可能手术切除，各年龄段根据肿瘤情况决定手术可行性，儿童患者手术风险需充分评估。

2.药物治疗：使用肾上腺皮质激素合成抑制剂等药物控制皮质醇水平，各年龄段均可使用相关药物，但需关注药物对儿童生长发育等方面的影响。

（三）肾上腺腺瘤

1.手术治疗：腹腔镜下肾上腺腺瘤切除术是主要治疗方法，手术效果较好，各年龄段患者如适合手术均可考虑，儿童患者手术需综合考虑。

2.术后激素替代：术后需根据肾上腺皮质功能情况进行激素替代治疗，儿童患者术后激素调整需更加精细。

（四）肾上腺皮质癌

1.手术治疗：尽可能完整切除肿瘤，术后辅助放疗等，各年龄段患者根据病情选择手术及后续治疗，儿童患者预后相对较差。

2.药物治疗：使用肾上腺皮质激素合成抑制剂等药物，儿童患者用药需密切监测不良反应。