神经性肌肉萎缩症的症状问

神经性肌肉萎缩症会引发肌肉力量减弱与运动功能障碍，儿童表现为走路易跌倒等，成人有上下楼梯费力等；有肌肉萎缩外观表现，患病部位肌肉消瘦凹陷；部分患者伴有感觉异常，如肢体麻木刺痛等；神经系统检查可见反射异常，如腱反射减弱或消失；严重时累及呼吸肌和吞咽肌，出现呼吸困难、吞咽困难等。

肌肉萎缩外观表现

患者会出现肌肉萎缩的外观变化。从外观上看，患病部位的肌肉会变得消瘦、凹陷，比如手部小肌肉萎缩时，手掌会显得扁平，手指变细。儿童患者可能在肢体外观上与正常儿童有明显差异，家长容易发现肢体较对侧变细。成年人则可能在患病肢体与健康肢体对比时，明显看到肌肉体积的不同。肌肉萎缩是因为神经对肌肉的营养和支配功能受损，肌肉长期得不到正常的神经冲动刺激，导致肌纤维变细甚至消失，从而出现外观上的萎缩表现。

感觉异常

部分神经性肌肉萎缩症患者会伴有感觉异常。例如会出现肢体的麻木感、刺痛感等。儿童患者可能无法准确表达这种感觉，但会表现出肢体的异常动作，如频繁搔抓肢体等。成年人则能清晰描述这种感觉，如手脚有像蚂蚁爬行般的感觉或者针刺样疼痛。感觉异常是因为病变累及了周围神经的感觉纤维，使得神经传导感觉的功能出现障碍，导致患者感知到异常的感觉信号。

反射异常

神经系统检查时可发现反射异常。常见的如腱反射减弱或消失。对于儿童患者，进行腱反射检查时会发现相应的反射比正常儿童减弱。成年人也是如此，比如膝腱反射、跟腱反射等可能会减弱。反射异常是由于神经传导通路受到影响，神经冲动在反射弧中的传导出现障碍，从而导致反射活动减弱或消失。

呼吸与吞咽功能受累（严重情况）

在病情较为严重的神经性肌肉萎缩症患者中，可能会累及呼吸肌和吞咽肌。累及呼吸肌时，会出现呼吸困难，表现为呼吸急促、费力，严重时需要借助呼吸机辅助呼吸。累及吞咽肌时，会出现吞咽困难，进食时容易呛咳，儿童患者可能会出现喂养困难，影响营养摄入，成年人则会影响正常的饮食和生活质量。这是因为呼吸肌和吞咽肌的神经支配也受到病变影响，导致肌肉无法正常收缩来完成呼吸和吞咽动作。