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渐冻症的引起原因有哪些

2025年12月09日 14:41:39
病情描述:

渐冻症的引起原因有哪些

医生回答(1)
  • 黄世昌
    黄世昌副主任医师

    北京大学第一医院 向他提问

    渐冻症成因涉及约10%-15%患者存遗传突变致潜在易感性及不同基因干扰神经细胞功能,散发性可能存基因微小缺陷等影响神经细胞生理过程,环境因素有长期接触化学物质、头部外伤、病毒感染,儿童发病多与遗传高外显率相关,性别无显著差异主导但激素影响神经细胞易感性,长期过度劳累、精神压力大等生活方式间接增加患病风险。

    一、遗传因素

    约10%-15%的渐冻症患者存在遗传突变,例如超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等多个基因的突变与家族性渐冻症相关。遗传因素使个体具有患病的潜在遗传易感性,不同基因的突变会干扰神经细胞的正常功能,如影响神经细胞的代谢、信号传导等过程,导致神经细胞逐渐受损,在年龄增长等其他因素协同作用下发病。对于有家族遗传病史的人群,属于高危特殊人群,需更密切关注自身神经系统状况,定期进行相关监测。

    二、基因缺陷

    除家族性渐冻症相关的明确基因缺陷外,散发性渐冻症可能存在基因层面的微小缺陷或表观遗传等改变。基因缺陷会干扰神经细胞的正常生理过程,例如影响神经细胞的能量供应(如线粒体功能受影响)、结构维持等,使得神经细胞不能正常维持其结构和功能,进而逐步走向退化。

    三、环境因素

    1.化学物质接触:长期接触某些化学物质可能增加患病风险,如长期暴露于铅等重金属环境中,铅等物质会损害神经细胞的线粒体功能等,影响神经细胞的正常代谢,从而增加渐冻症发病几率。

    2.头部外伤:头部外伤可能通过机械力等方式直接或间接损伤神经组织,促使渐冻症相关病理过程的启动,使神经细胞受损风险增加。

    3.病毒感染:某些病毒感染,如人类免疫缺陷病毒、疱疹病毒等,可能与渐冻症的发病存在一定关联。病毒感染可能引发机体异常免疫反应,波及神经细胞导致其受损。对于儿童患者,相对罕见,若发病多与遗传因素中家族遗传的高外显率相关;女性和男性在发病风险上目前无显著性别差异主导,但个体激素水平等因素可能影响神经细胞对损伤因素的易感性;生活方式方面,长期过度劳累、精神压力过大等会影响机体整体健康状态,间接影响神经细胞功能维护,增加患病风险。

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