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患有渐冻症的原因是什么

2025年12月09日 16:45:35
病情描述:

患有渐冻症的原因是什么

医生回答(1)
  • 高媛媛
    高媛媛主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    渐冻症相关因素包括约占百分之十至十五的患者有家族遗传史及超氧化物歧化酶1等致病基因突变干扰神经细胞功能,长期接触铅锰等重金属、氧化应激失衡、病毒感染等环境因素关联,还涉及发病年龄随增长升高且男性略多、长期吸烟酗酒等不良生活方式及某些神经系统或全身性疾病等其他因素情况。

    一、遗传因素

    约10%-15%的渐冻症患者存在家族遗传史,已发现超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等多个致病基因发生突变与家族性渐冻症相关。这些突变基因会干扰神经细胞的正常功能,例如SOD1基因突变可使酶的结构和功能异常,进而干扰细胞内氧化还原平衡等生理过程,最终致使运动神经元病变。

    二、环境因素

    (一)重金属暴露

    长期接触铅、锰等重金属可能与渐冻症发病相关,重金属可通过干扰神经细胞代谢、损伤线粒体功能等途径影响运动神经元存活,如铅可抑制神经细胞内某些酶的活性,阻碍神经递质正常合成与传递。

    (二)氧化应激

    机体氧化与抗氧化系统失衡导致的氧化应激状态可能参与渐冻症发病。当活性氧物质增多且抗氧化酶活性降低时,会造成神经细胞氧化损伤,影响运动神经元结构和功能,增加发病风险。

    (三)病毒感染

    某些病毒感染可能与渐冻症有关,如肠道病毒、疱疹病毒等,推测病毒可能通过分子模拟机制激发自身免疫反应,导致运动神经元被自身免疫系统错误攻击而受损,例如肠道病毒感染后其蛋白结构与运动神经元表面抗原相似,机体免疫系统清除病毒时误将运动神经元当作靶标攻击。

    三、其他因素

    (一)年龄与性别

    渐冻症通常在40-70岁发病,发病率随年龄增长而升高,男性发病略多于女性,具体机制可能与男性某些基因易感性、激素水平等有关。

    (二)生活方式

    长期吸烟、酗酒等不良生活方式可能增加渐冻症发病风险,吸烟产生的有害物质可损害血管内皮细胞,影响神经细胞血液供应;酗酒会导致营养物质吸收障碍,尤其影响维生素摄取,而维生素缺乏可能影响神经细胞正常代谢。

    (三)基础病史

    某些神经系统疾病或全身性疾病可能与渐冻症发病存在关联,但证据尚不充分,例如有研究提示帕金森病等神经系统疾病患者患渐冻症风险略有不同,但需更多研究明确关联机制和影响程度。

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