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新生儿如何看出呆小症

2025年12月10日 12:53:11
病情描述:

新生儿如何看出呆小症

医生回答(1)
  • 贺娟
    贺娟副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    新生儿呆小症(先天性甲状腺功能减退症)的早期识别需结合新生儿筛查、临床表现及高危因素综合判断,其中新生儿足跟血筛查是核心诊断手段,可在症状出现前确诊并启动干预。

    一、新生儿足跟血筛查是核心诊断手段。新生儿出生72小时后采集足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)和游离T4水平,TSH升高、游离T4降低为诊断依据。全球多数国家将其列为必查项目,可在症状出现前3-6个月确诊,避免神经发育不可逆损伤。

    二、临床表现辅助观察。喂养困难、吸吮无力,体重增长缓慢,身长增长滞后于同龄儿,四肢短粗(小腿尤为明显);面部臃肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大,毛发稀疏干燥;生理性黄疸消退延迟(超过2周),腹胀、便秘、脐疝,皮肤粗糙、温度偏低,嗜睡、活动少,哭声低哑。

    三、高危因素识别。母亲孕期碘摄入不足(尤其碘缺乏地区),家族甲状腺疾病史(如先天性甲减、甲状腺发育异常),早产儿(胎龄<37周)、低出生体重儿(出生体重<2500g)。

    四、特殊人群监测重点。早产儿需在生后48小时内首次筛查,必要时24-48小时复查;低出生体重儿建议1周内完成筛查,必要时增加复查频次;有高危因素(母亲孕期甲状腺功能异常、胎儿超声提示甲状腺发育异常)的新生儿,需在出生后48小时内启动筛查。

    五、早期干预与预后。确诊后需立即给予左甲状腺素钠片替代治疗,目标是使血清游离T4维持在正常范围,促甲状腺激素在特定年龄段正常参考值内。治疗需终身进行,定期监测甲状腺功能(每1-2个月一次)调整剂量。出生3个月内开始治疗,神经智力发育预后良好;超过6个月干预,可能遗留不可逆智力障碍。

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