新生儿疾病筛查项目问

新生儿疾病筛查是对新生儿进行的一系列检测，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等疾病，通过足跟采血或其他方式进行检测，能够早期发现、早期诊断、早期治疗，避免或减少严重后果的发生。

1.苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH）：这两种疾病如果不及时治疗，会导致严重的智力障碍。通过新生儿足跟采血，检测血液中苯丙氨酸和甲状腺素的浓度，就可以早期发现并及时治疗。

2.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：这是一种常染色体隐性遗传疾病，如果不及时治疗，会导致男性假两性畸形、女性男性化、失盐等严重后果。通过检测17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇等指标，就可以早期发现并及时治疗。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：这是一种X连锁不完全显性遗传疾病，如果患儿食用了某些氧化性药物或食物，就可能发生急性溶血性贫血。通过检测G6PD活性，就可以早期发现并避免诱因。

4.地中海贫血：这是一种遗传性溶血性疾病，如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有可能生育重型地中海贫血患儿。通过检测血红蛋白电泳或基因分析，就可以早期发现并采取相应的干预措施。

5.串联质谱：这是一种通过检测新生儿尿液中多种氨基酸和酰基肉碱的浓度，从而发现多种遗传代谢性疾病的方法。这种方法具有快速、准确、灵敏等优点，可以同时检测多种疾病，适用于高危儿或有临床症状的患儿。

总之，新生儿疾病筛查是一项非常重要的公共卫生服务项目，它可以帮助家长和医生早期发现和治疗一些严重的先天性、遗传性疾病，从而保障新生儿的健康成长。家长应该积极配合医院的筛查工作，按照医生的要求在规定的时间内带孩子进行采血。同时，家长也应该关注孩子的生长发育情况，如果发现孩子有异常表现，应该及时就医。