新生儿筛查是查什么问

新生儿筛查主要通过采集足跟血、听力检测等方式，对先天性遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍及先天性心脏病等进行早期排查，以实现早发现、早干预，降低疾病对新生儿健康的长期影响。

1.遗传代谢性疾病筛查

-涵盖苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等。其中，PKU因苯丙氨酸代谢异常，若未及时干预会导致智力发育障碍，筛查通过测定血液中苯丙氨酸浓度实现，阳性者需进一步复查确诊。先天性肾上腺皮质增生症因皮质激素合成障碍，可影响性器官发育及电解质平衡，筛查采用促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验辅助诊断。

-遗传因素是主要风险，有家族遗传病史的新生儿需重点关注，父母应提前告知家族患病史以提高筛查准确性。

2.先天性内分泌疾病筛查

-以先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，新生儿甲状腺激素分泌不足会导致生长发育迟缓、智力低下，筛查在出生后72小时内完成，检测足跟血中促甲状腺激素（TSH）水平，TSH升高者需通过血清游离T4复查确认，早期干预可使95%以上患儿智力发育恢复正常。

3.听力筛查

-采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，出生后48小时内完成初筛，未通过者需在42天内复筛，6个月内确诊先天性听力障碍者占比约80%。遗传因素是主要病因，约70%先天性耳聋与基因突变相关，如GJB2基因突变导致的非综合征型耳聋，筛查可避免语言发育关键期延误，早期干预（如佩戴助听器）能显著改善语言能力。

4.先天性心脏病筛查

-针对早产儿、低出生体重儿及有家族心脏病史新生儿，采用经皮血氧饱和度监测（TcSO2）和心脏超声。先天性心脏病中室间隔缺损、动脉导管未闭等常见类型，若合并低氧血症需紧急干预，筛查可在出生后24~48小时内完成首次评估，4~6周复查心脏超声明确诊断，及时手术干预可降低心力衰竭风险。

筛查过程遵循儿科安全原则，足跟血采集时仅在足跟内侧无菌操作，避免局部感染；听力筛查需在安静环境下进行，减少环境噪音干扰。所有筛查结果异常者需转诊至专科门诊，由医生结合临床表现及辅助检查制定干预方案，多数疾病通过规范治疗可达到正常生长发育水平。