什么是马凡氏综合症问

马凡氏综合症是由FBN1基因缺陷引发的常染色体显性遗传性结缔组织疾病可累及骨骼眼及心血管系统等，骨骼系统有身材瘦高等表现且儿童需监测发育与畸形，眼部常见晶状体脱位，心血管系统是主要致死原因之一成年要监测主动脉情况女性妊娠前需评估妊娠中密切监测，诊断依据典型临床表现家族史及基因检测。

一、定义

马凡氏综合症是一种由FBN1基因缺陷引发的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，可累及骨骼、眼及心血管系统等多个器官系统。

二、主要受累系统表现

1.骨骼系统：患者常呈现身材瘦高、四肢细长的体型，手指及脚趾细长形似“蜘蛛指/趾”，关节过度伸展，脊柱可能出现侧凸等畸形。儿童患者骨骼发育过程中受影响，需关注生长发育情况及骨骼畸形进展。

2.眼部：常见晶状体脱位，可导致高度近视，影响视力，需定期进行眼部检查监测晶状体状态。

3.心血管系统：是主要致死原因之一，可出现主动脉扩张、夹层动脉瘤等，成年患者心血管并发症风险较高，需密切监测主动脉直径等指标；女性患者妊娠时心血管负担加重，并发症风险进一步升高，需特别评估妊娠风险。

三、诊断方式

主要依据典型临床表现、家族史，结合基因检测等辅助手段确诊。基因检测可发现FBN1基因的致病性突变，对明确诊断及遗传咨询有重要意义。

四、不同人群相关注意事项

儿童患者：骨骼发育受影响，需监测身高、四肢比例及关节活动度等，早期发现骨骼畸形并考虑干预措施，同时关注心血管系统早期变化，定期进行心脏超声检查。

成年患者：重点监测心血管系统，尤其是主动脉情况，如发现主动脉扩张等病变，需遵循医嘱定期复诊，必要时考虑手术干预。

女性患者：妊娠前需充分评估心血管状态，妊娠过程中密切监测血压、心脏功能等，因妊娠可能加重心血管负担，增加并发症风险，需在多学科团队协作下管理妊娠相关事宜。