法洛四联症的临床表现问

法洛四联症有症状和体征表现，症状包括出生后3-6个月渐现的青紫（与肺动脉狭窄程度有关）、婴儿期的蹲踞症状（减轻心脏负荷等）、多见于婴儿的缺氧发作（诱因多及表现）、长期缺氧致的生长发育迟缓；体征有心前区胸骨左缘2-4肋间Ⅱ-Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音、肺动脉第二心音减弱或消失、可触及收缩期震颤，还有杵状指（趾）及发育不良等表现，不同年龄患儿表现有别，女性患儿在特殊阶段病情表现可能受影响。

一、症状表现

1.青紫

是法洛四联症主要的临床表现，多在出生后3-6个月逐渐出现，见于毛细血管丰富的部位，如口唇、指（趾）甲床、球结合膜等。其轻重程度和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关。由于肺动脉狭窄，右心室压力增高，右向左分流增大，导致动脉血氧饱和度下降，出现青紫。婴儿期常表现为吃奶、哭闹时青紫加重。对于新生儿，若肺动脉重度狭窄，可能出生后不久就出现明显青紫。女性患者在妊娠等增加心肺负担的情况下，青紫可能加重。

2.蹲踞症状

患儿多有蹲踞现象，年长儿在行走或游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷；同时，下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。对于年龄较小的患儿，家长可能发现孩子在活动后喜欢蹲下休息。

3.缺氧发作

多见于婴儿，发生的诱因有吃奶、哭闹、情绪激动、感染、贫血等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其机制是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。缺氧发作时，患儿面色苍白或发绀加重，呼吸急促，心率加快等。

4.生长发育迟缓

由于长期缺氧，患儿的生长发育落后于同龄儿。表现为体重不增，身材矮小，智力发育可能也受到一定影响。这是因为缺氧影响了机体的代谢和营养物质的利用，对于婴幼儿，喂养可能也比较困难，导致营养摄入不足，进一步加重生长发育迟缓。

二、体征表现

1.心脏体征

胸骨左缘第2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致。肺动脉第二心音减弱或消失，因为肺动脉狭窄，肺动脉瓣区的第二心音成分（肺动脉瓣关闭音）减弱。心前区可触及收缩期震颤，是由于右心室肥厚，收缩期血流通过狭窄的肺动脉瓣产生震颤传导至胸壁所致。

2.其他体征

患儿可有杵状指（趾），多在出生后数月至数年逐渐出现，是由于长期缺氧，末梢循环血流缓慢，组织缺氧，导致指（趾）端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大。此外，患儿可能有发育不良的表现，如胸廓畸形等。对于不同年龄的患儿，体征表现可能有所不同，婴幼儿由于心脏代偿能力相对较弱，体征可能更不典型，但青紫等表现往往较为突出。女性患儿在青春期等生理变化阶段，可能因身体代谢等变化影响病情的表现。