原发性血小板增高症问

原发性血小板增高症是一种骨髓增殖性疾病，以骨髓巨核细胞异常增殖、血小板持续升高为特征，诊断需满足血小板计数≥600×10/L且排除继发性因素（如感染、肿瘤、缺铁性贫血等），确诊依赖JAK2、CALR或MPL基因突变检测及骨髓活检。

二、发病机制与高危因素：JAK2、CALR或MPL基因突变（如JAK2V617F突变）导致巨核细胞过度增殖，血小板生成增加。男性患者血栓风险相对较高，年龄＞60岁、合并高血压、糖尿病、心血管疾病史及血栓病史者为高危人群，女性妊娠期因血液高凝状态可能加重病情。

三、治疗策略：以降低血栓风险为核心。低血栓风险患者优先选择抗血小板药物（如阿司匹林）预防血栓；中高风险患者需评估出血风险后，可使用降细胞药物（如羟基脲）或干扰素类药物抑制血小板生成，药物使用需个体化。儿童患者罕见，治疗以非药物干预为主，避免使用细胞毒性药物。

四、特殊人群管理：老年患者需定期监测血常规及血栓标志物（如D-二聚体），避免过度治疗；妊娠期女性需动态评估血栓与出血风险，调整抗血小板方案；合并心血管疾病患者需严格控制血压、血脂，减少血栓诱因；生活方式干预包括戒烟限酒、适度运动，控制体重，避免长期久坐或剧烈运动诱发血栓。

五、预后与随访：多数患者经规范治疗可维持血小板水平稳定，血栓事件发生率随年龄增长而升高。建议每3～6个月复查血常规，每年评估心血管风险，终身随访监测基因突变状态及血液学指标变化。