地中海贫血怎么检查问

地中海贫血的检查主要包括血液学基础筛查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢评估及影像学检查，通过多维度指标明确诊断类型与病情严重程度。

一、血液学基础检查

1.血常规：检测血红蛋白浓度、红细胞计数、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等指标，患者常表现为小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg），血红蛋白浓度降低程度与病情相关。

2.外周血涂片：观察红细胞形态，可见靶形红细胞、红细胞大小不均、嗜碱性点彩红细胞等，可辅助初步判断贫血类型。

二、血红蛋白电泳

通过高效液相色谱或电泳技术分离血红蛋白组分，正常人群HbA占95%~98%，HbA2占2%~3%，HbF<2%。α-地中海贫血患者可能出现HbH（3%~96%）或HbBart's（胎儿水肿综合征时>90%），β-地中海贫血患者HbA2>3.5%、HbF升高（重型可达30%~90%），中间型β地贫可能出现HbA2和HbF不同程度升高。

三、基因检测

采用聚合酶链反应（PCR）或基因测序技术，明确α珠蛋白基因（如SEA缺失型、非缺失型）或β珠蛋白基因（如CD突变、启动子突变）的缺失或突变类型，可区分α-、β-地中海贫血及杂合子、纯合子或复合杂合子，是确诊及遗传咨询的金标准。

四、铁代谢评估

检测血清铁蛋白（SF）、血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）等指标，重型地贫患者因长期输血或肠道铁吸收增加，SF常>1000μg/L，SI和TIBC可能升高，需警惕铁过载导致的器官损伤风险。

五、影像学检查

1.X线检查：长骨X线片可见骨髓腔增宽、骨皮质变薄，颅骨板障增厚、骨小梁增粗呈“短发样”改变，多见于重型β-地中海贫血患者。

2.超声检查：评估肝脾肿大程度，重型患者可能出现脾大、肝实质回声改变，提示铁过载相关肝纤维化风险。

特殊人群注意事项：孕妇需在孕早期（12周前）完成血红蛋白电泳和基因筛查，避免漏诊胎儿重型地贫；婴幼儿因造血代偿能力有限，血常规中MCV<75fl时需重点排查；老年患者需结合基础疾病调整铁代谢监测频率，避免与其他慢性贫血混淆。