慢性粒细胞白血病问

慢性粒细胞白血病是涉及髓系的多能造血干细胞恶性骨髓增殖性肿瘤，有慢性期、加速期、急变期表现，通过血常规、骨髓穿刺涂片、细胞遗传学及分子生物学检查诊断，酪氨酸激酶抑制剂是慢性期首选治疗，异基因造血干细胞移植可能治愈，不同人群如儿童、老年、女性患者有不同注意事项，慢性期经TKI治疗生存期延长，进展到加速期和急变期预后变差，达到深度分子学缓解等指标预后相对更好。

临床表现

慢性期：患者可能无明显症状，部分患者会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。脾脏常明显肿大，这是CML慢性期的重要体征之一，可引起左上腹坠胀感。

加速期：患者出现发热、体重下降、逐渐加重的贫血和出血倾向，脾脏进行性肿大。

急变期：与急性白血病类似，患者有发热、严重贫血、出血以及髓外组织器官浸润等表现。

诊断方法

血常规：慢性期白细胞计数明显增高，常超过20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多；红细胞和血小板早期多正常，加速期及急变期可出现贫血和血小板减少。

骨髓穿刺涂片：骨髓增生明显至极度活跃，以粒系为主，中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）<10%。

细胞遗传学检查：90%以上的CML患者可检测到Ph染色体，即t(9;22)(q34;q11)，显带分析为9号染色体长臂3区4带与22号染色体长臂1区1带发生易位。

分子生物学检查：可检测到BCR-ABL融合基因，这是CML特异性的分子标志，对诊断、判断疗效和微小残留病监测等有重要意义。

治疗

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：是CML慢性期的首选治疗药物，如伊马替尼等。TKI能有效抑制BCR-ABL融合基因的蛋白产物，使患者的血液学、细胞遗传学和分子生物学缓解率显著提高。

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：是唯一可能治愈CML的方法，适用于有合适供体的患者，尤其是年轻、高危的CML患者。

不同人群的注意事项

儿童患者：儿童CML相对少见，治疗上需谨慎选择药物，由于儿童处于生长发育阶段，药物的选择和剂量调整需充分考虑对生长发育的影响，且allo-HSCT是治愈的可能手段，但需严格评估移植相关风险。

老年患者：老年CML患者常伴有其他基础疾病，在治疗时要综合考虑患者的整体健康状况、肝肾功能等。TKI治疗是主要的治疗方式，但要密切监测药物不良反应，如心脏毒性等，根据患者的耐受性调整治疗方案。

女性患者：女性CML患者在妊娠期间需要特别关注病情变化和药物对胎儿的影响。妊娠前需与医生充分沟通，评估病情和药物使用的安全性，妊娠期间要密切监测血常规、骨髓等指标，根据病情调整治疗，产后也需关注疾病复发等情况。

预后

慢性期患者经TKI治疗后，生存期明显延长，部分患者可长期生存。但随着疾病进展到加速期和急变期，预后变差，急变期的患者预后极差，中位生存时间仅几个月。通过TKI治疗使患者达到深度分子学缓解等良好预后指标的患者，预后相对更好。